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血友病:症状と治療

女性において、血友病は、血友病を患っている父親と血友病遺伝子を保有している母親から女の子が生まれた場合に臨床的に現れる。理論的には、そのような両親は同じように持つ可能性があります。

  • 女の子指揮者、
  • この病気の臨床症状を呈する少女
  • 健康な少年
  • 病気の男の子。

女性における血友病の流れの特徴

女性において、血友病は、血友病を患っている父親と血友病遺伝子を保有している母親から女の子が生まれた場合に臨床的に現れる。理論的には、そのような両親は同じように持つ可能性があります。

  • 女の子指揮者、
  • この病気の臨床症状を呈する少女
  • 健康な少年
  • 病気の男の子。
利用可能な統計

国内の医学文献では、血友病を発症した約60人の女性を記述することが可能でした。彼らは皆、上記の両親の娘でした。

女性と女児の最も一般的な出血性疾患には、ウィルブランド病(一種の血友病)があります。それは米国の居住者の約1パーセントに関係します。遺伝性凝固障害のこの徴候は、フォン・ヴィレブランド因子欠乏症(血液凝固に必要な血液タンパク質の欠乏症)を引き起こします。

そのような選択肢もあります:健康な父親と母親保因者は、タイプに従って染色体異常で子供を産むことができます:

  • X染色体上の完全または部分的モノソミー(この場合、Shereshevsky-Turner症候群と診断されます)
  • 性X染色体米(女性表現型を持つクラインフェルター症候群と診断)
  • 三倍体性(核型69、XXY)。

しかし医学文献は血友病の異常のそのようなケースの詳細な説明を見つけることができませんでした。

病気の重症度

臨床的に疾患の重症度は、原則として、欠乏因子のレベルに対応しています。重症、中等度、軽度、そして消した形の病気があります。理論的には、血友病の臨床症状を呈する女性には、これらすべての形態が見られる。

女性と女児は、軽度の血友病に罹患している可能性があります(この場合、症状のある保因者について話します)。これは、遺伝子を運ぶことに加えて、患者は特徴的な症状を示すことを意味します。

血友病の女性における月経

今日までに、血友病患者ならびに女性の指揮者における月経および出産の可能性の問題が研究されています。女性保因者は出産時または外科的介入中に制御不能な出血のリスクが高いと考えられています。

現在、血友病患者の寿命と生活の質は著しく向上しています。同時に、女児からなる血友病保因者を含む子孫の出現の可能性が高くなりました。

血友病感染?

血液疾患、血友病は遺伝病理学に属し、血友病遺伝子を持つ人々にのみ現れ、凝固因子の欠如をもたらします。健康な人には、そのような要因が1ダース以上あります。

ほとんどの場合、血友病は染色体に特定の凝固因子が存在しないことによって引き起こされます。これは女性の保因者(指揮者)が受け継ぐものであり、特定の血友病感染症です。

男性人口が主に罹患しているが、女性血友病の症例も記載されている。女性の病気はめったに発症しません - 両親に変化した遺伝子が存在する場合。

「女性の指揮者」では、病気は息子にしか現れず、娘は遺伝子の保因者になるでしょう。

今日、そのようなカップルのための家族計画の非常に厳しい規則があります。女性保因者、遺伝学は一般に出産を推奨しません。 「枝」の家族にお父さんがいる場合は、男の子と女の子を妊娠させるのが望ましいです。妊娠は中止されるべきです。もちろん、対策は残酷ですが、それらは強制されています - 今日の科学者は遺伝子レベルで状況を修正することができません。

血友病 - 主な症状:

  • 糞便中の血液
  • 尿中の血液
  • 出血ガム
  • 鼻血
  • 豊富な月経流出
  • 血腫
  • 関節内出血
  • 連続出血

血友病は、世代を超えて受け継がれる止血疾患であり、VIII、IX、またはXI凝固能因子の合成障害を特徴とし、その欠乏はより遅い血液凝固時間を引き起こし、出血の期間を増加させる。血友病の保因者は女性の性別ですが、男性は大部分が病気です。そのような女性に生まれ、男の子は50%のケースでそのような病気を受け継いでいます。病気のまったく同じ徴候で、通常は観察されません。

医学では、血液中の欠けている凝固因子の種類に応じて、以下の種類の病気が区別されます。

  • 血友病A.それは特定の蛋白質 - 抗血友病性グロブリン、VIII凝固因子の非存在下で現れます。この種は最も一般的です - 血友病Aは5,000人の男性のうち1人に見られます、
  • 血友病B。このタイプの血友病の発生は、クリスマス因子、またはIX因子の欠乏または欠如によるものです。新生児の血友病Bは3万人に1人の割合で記録されています、
  • 血友病Cは、XI凝固因子が存在しないことを特徴とするまれな形態の疾患です。彼らは母親が突然変異遺伝子の保因者である少女のこのタイプに苦しみ、そして父親は血友病にかかっています。 5%のケースで発生します。

一般に、この疾患の発症は乳児期に起こり、病的出血の形成を引き起こし、その期間は健康な人々のものより優れている。したがって、この病気は現代の小児科で最も重要なものの1つです。

血友病の原因

血友病の発症に関与する遺伝子は性的X染色体に関連しているため、この疾患は女性系統を通じて劣性形質に従って遺伝します。遺伝性血友病はほとんど男性にのみ発症します。女性は血友病遺伝子の指揮者(指揮者、キャリア)で、息子の一部の病気を伝染させます。

健康な男性と女性の指揮者では、病気の息子と健康な息子の両方が同様に生まれます。健康な女性と血友病にかかった男性の結婚から、健康な息子または指揮者の娘が生まれます。母親の母親と血友病患者から生まれた少女における血友病の孤立例が記載されています。

先天性血友病はほぼ70%の患者に発生します。この場合、血友病の形態と重症度は遺伝します。症例の約30%は、X染色体上の血漿凝固因子の合成をコードする遺伝子座の突然変異に関連した散発性の血友病で発生します。将来的には、この自然発生的な血友病は遺伝性になります。

血液凝固、または止血は、体の最も重要な保護反応です。止血系の活性化は血管の損傷および出血の発症の場合に起こる。血液凝固は血小板と特別な物質 - 血漿因子によってもたらされます。特定の凝固因子が不足すると、適時かつ適切な止血が不可能になる。 VIII、IXまたは他の要因の欠乏による血友病では、血液凝固の第一段階、すなわちトロンボプラスチンの形成が乱されます。これは血液の凝固時間を増加させ、時には出血は数時間以内に止まらない。

それは何ですか?

血友病は、先天的な不在または凝固因子数の減少によって引き起こされる遺伝性の血液疾患です。この疾患は出血性疾患を特徴とし、関節、筋肉および内臓の頻繁な出血に現れます。

この疾患は、50,000人の新生児につき1人の頻度で起こり、血友病Aがより頻繁に診断され、1人の人々につき1人の病気が、そして1:30,000-50000人の男性がより頻度が低い。 X染色体に関連する劣性形質の遺伝性血友病

症例の70%において、血友病は重症の経過を特徴とし、それは着実に進行しており、そして患者の早期の身体障害につながる。ロシアで最も有名な血友病患者は、Alexandra FeodorovnaとTsar Nicholas IIの息子であるTsarevich Alexeiです。ご存じのとおり、この病気は彼の妻、ビクトリア女王の祖母からロシア皇帝の家族に行きました。例えば、この家族はしばしば系図系を通しての病気の伝染について研究されています。

血友病の原因はよく理解されています。 X染色体中の単一遺伝子における特徴的な変化が検出された。この特定の領域が必要な凝固因子、特定のタンパク質化合物の産生を担うことが確立されています。

血友病遺伝子はY染色体には発生しません。これは母体から胎児に行くことを意味します。重要な特徴は男性にのみ臨床症状の可能性です。病気の伝染の遺伝的メカニズムは、床と家族の中で「連鎖」と呼ばれています。同様に、色覚異常(色の識別の喪失)、汗腺の欠如が伝染します。科学者たちは、血友病の男児の母親を調べて、遺伝子が突然変異した世代についての質問に答えようとしました。

15〜25%の母親がX染色体に必要な損傷を与えていないことがわかった。これは、胚の形成中に一次突然変異(散発性の症例)が出現したことを示唆しており、負担のかかる遺伝なしに血友病の可能性を意味する。その後の世代では、病気は家族として伝染するでしょう。

子供の遺伝子型の変化の具体的な理由は特定されていません。

利用可能な統計

国内の医学文献では、血友病を発症した約60人の女性を記述することが可能でした。彼らは皆、上記の両親の娘でした。女性と女児の最も一般的な出血性疾患には、ウィルブランド病(一種の血友病)があります。それは米国の居住者の約1パーセントに関係します。遺伝性凝固障害のこの徴候は、フォン・ヴィレブランド因子欠乏症(血液凝固に必要な血液タンパク質の欠乏症)を引き起こします。

病気の原因

この病気の病因は現在完全には理解されていません。血友病の原因はX染色体上に位置する劣性遺伝子の突然変異によるものと思われます。彼は、抗血友病因子の産生に関与しており、その伝播は、疾患の指揮者である女性(2組のX染色体を有する)から男性(1つのX染色体を有する)への遺伝によって生じる。母親からX連鎖突然変異体血友病遺伝子を受けて、男児はこの疾患の保因者となり、それを将来の子孫に引き継ぐことができる。

血友病は長期出血を特徴とすることがあり、その原因は血液凝固因子と十分な数の血小板の欠如です。それらの赤字は止血の難しさを決定します。

統計によると、血友病を患っている母親の最大80%が息子の変異遺伝子を「与える」。しかし、この血液凝固障害を持つ男性の子供たちの中に、親がその病気の保因者ではない男の子が見つかりました。したがって、血友病は両親の生殖細胞の形成過程で現れたと結論付けることができます。その結果、この病気は遺伝によってだけではなく、その独立した出現の確率的シェアもあります。

分類

血友病は、X染色体の1つの遺伝子の変化が原因で発生します。3種類の血友病があります(A、B、C)。

血友病は、病気の重症度に応じて3つの形態があります。

両親を守るためには、しばしば子供の気道の出血が現れるはずです。秋に大きな血腫が発生したり、軽傷を負ったりしても症状が警戒されています。そのような血腫は、通常、サイズが大きくなり、腫れ上がり、そしてあざが触れると、子供は痛みを伴う感覚を経験する。血腫は十分に長く消えます - 平均して2ヶ月までです。

3歳未満の子供の血友病は、血栓症の発生として現れることがあります。ほとんどの場合、大きな関節(股関節、膝、肘、足首、肩、および手首)が影響を受けます。関節内出血は、強い疼痛症候群、関節の運動機能の障害、それらの腫れ、そして子供の体温の上昇を伴います。血友病のこれらすべての徴候は、両親の注意を引き付けるはずです。

病気の本質と簡単な説明

病気の名前、「血友病」は、2つのギリシャ語の単語 - ヘム - 「血」とフィリア - 「愛」、つまり文字通り「血の愛」に由来します。それは病気の主なエッセンスが表現されているという名前です - それは人が様々な臓器や組織の長期的な出血と頻繁な出血を持っているために、血液凝固を減少させます。さらに、これらの出血および出血は、自然発生的であり得、そして様々な傷害、傷害または外科的介入によって引き起こされ得る。すなわち、血友病では、血液は凝固しませんが、損傷を受けた組織から長く豊富に流れます。

血友病は、凝固因子と呼ばれる血液中の特定のタンパク質の不足によって引き起こされます。これらのタンパク質は、血液凝固、血栓形成を実行し、したがって損傷組織からの出血を止める一連の生化学反応に関与しています。当然のことながら、凝固因子の欠乏は、そのような一連の生化学反応がゆっくりそして不完全に進行し、その結果として血液がゆっくり凝固し、そして出血がかなり長いという事実をもたらす。

どの凝固因子が血中で十分でないかに応じて、血友病は血友病Aと血友病Bの2つの型に分けられます。 B型血友病は凝固因子IXを欠いています。これはクリスマス因子とも呼ばれます。

凝固因子XIの欠乏によって引き起こされるC型(ローゼンタール病)の血友病は以前に分離されていましたが、臨床症状と原因がAとBとは大きく異なるため、この疾患は別の病理学に分けられ、現在のところ考えられていません血友病。

現在、血友病の全症例の85%までが「古典的血友病」とも呼ばれるA型疾患である。そして、B型血友病は全症例の15%以下を占めています。血友病Aの全体的な発生率は、新生児100,000人あたり5〜10人の範囲であり、血友病Bは、乳児10万人あたり0.5〜1人の範囲である。

両タイプの血友病の主な症状は、挫傷、切傷などの最も軽微な損傷でさえも、その後に起こる出血の長期化です。臍の傷からの出血、および歯が生える間の出血。

半年以上の子供と大人では、血友病はあざ、明らかに軽いけが(あ​​ざ)、歯茎と鼻からの出血、あるいは歯が生える、舌と頬をかむことでも現れます。出血は通常、舌を軽く噛んでも少なくとも15〜20分続き、その後止まります。しかし、傷害から数日後、出血が再発します。それは、血友病の特徴であるのは、怪我の後しばらくして出血が再開し、一見したところ止まったように見えることです。

血友病患者に形成されるあざやあざは広範囲にわたり、長期間吸収されることはなく、常に再び現れます。傷つけられた吸収は2か月までかかる場合があります。さらに、血友病患者のあざは咲き始めています。すなわち、彼らの色は常に変化しています - 最初は青、次に紫、褐色の後そして吸収の最終段階で - 金色です。

血友病患者にとって、目や内臓の出血は非常に危険です。なぜなら、最初の場合は失明し、2番目の場合は死亡する可能性があるからです。

血友病の最も特徴的な出血は関節です。すなわち、血液が関節腔に流れ込み、その結果として、血栓症が発症する。最も一般的に影響を受けるのは大きな関節です - 膝、肘、肩、腰、足首と手首。関節への出血により、罹患臓器の腫れや痛みが現れ、体温が上昇し、筋肉の保護収縮が起こります。原発性出血の間、血液は徐々に消散し、そして関節の腔内で繰り返されると、凝血塊が残り、これが慢性炎症の維持および強直の形成(関節の不動)に寄与する。

血友病患者は、アスピリン、インドメタシン、アナルギン、シンクマール、ワルファリンなどの血液凝固を悪化させる薬物の使用を絶対に禁じます。

Гемофилия является наследственным заболеванием, то есть передается от родителей детям. Дело в том, что дефицит факторов свертывания крови, являющийся основой развития заболевания, возникает у человека не под влиянием факторов окружающей среды, а из-за мутации в генах. この突然変異は、凝固因子が正しい量で産生されず、そして血友病がヒトにおいて発症するという事実を導く。血友病の特別な特徴は、女性が欠陥のある遺伝子の保因者にすぎないが、出血に苦しんでいないという事実であり、反対に男子は病気です。この特徴は、血友病を引き起こす欠陥遺伝子の性関連遺伝によるものです。

女性の血友病

女性の血友病は、ほとんどの場合、強欲です。これには、信じられないほどの状況があるはずです。現在、全世界の女性の血友病の症例は60件しかありません。

したがって、父親が血友病にかかっていて、母親がこの病気の遺伝子を保有している場合にのみ、女性は血友病にかかってしまいます。そのような労働組合からの血友病の娘がいる可能性は非常に低いですが、それはまだ存在します。したがって、胎児が生き残れば、血友病で女児が生まれます。

女性における血友病の出現の第二の変形は、彼女の出生後にすでに起こった遺伝子突然変異であり、その結果として血液中に凝固因子の欠乏が現れました。そのような突然変異は、両親から受け継がれたのではなく、血友病を発症したビクトリア女王で起こりました。

血友病の女性は男性と同じ症状を示すため、病気の経過は性別でまったく同じです。

血友病の兆候

血友病クリニックは、さまざまな臓器や組織における出血の形成です。出血のタイプは血液型です。つまり、出血は大きく、痛みがあり、遅れるということです。

出血は心的外傷後1〜4時間で形成されます。血管(けいれん)と血小板(凝固血球)が最初に反応します。そして血友病の血管と血球は苦しまず、それらの機能は損なわれないので、出血は最初に止まります。しかし、それからそれが濃い血栓の形成と出血の最後の停止の時になると、血液凝固系の不完全な血漿結合がプロセスに入り(血漿は不完全な凝固因子を含む)、そして出血が再開する。

したがって、血友病に内在する以下のすべての病理学的状態が形成される。

さまざまな局在の血腫

小児における血友病の最も頻度の高い(病気の85〜100%までの)徴候は、自然発生的にまたはほとんど効果がない軟部組織血腫です。その後の血腫の影響と大きさは、見知らぬ人の外観とは比較にならないことがよくあります。組織内の血腫は、隣接組織の化膿および圧迫によって複雑になることがあります。

血腫は、皮膚、筋肉、皮下脂肪組織に広がることがあります。

血尿は、尿中の血液の排泄、腎臓機能障害または尿管、膀胱、および尿道(尿道)への損傷を示すひどい症状です。結石が形成される傾向がある場合は、結石や粘膜の外傷を防ぐために泌尿器科医による定期的なモニタリングが必要です。

血尿は5歳以上の小児でより一般的です。誘発因子はまた、腰部への外傷、健康な子供に損傷を与えないであろうあざ、ここでは致命的なことができます。

変形性関節症

出血性関節症は、関節内の出血であり、1〜8歳の血友病の小児によく見られます。大きな関節、特に膝関節や肘関節、股関節上腕骨は、あまり苦しむことはありません。

  • 急性血栓症は、嵐の診療所では初めての状態です。
  • 再発性関節症は、同じ関節で頻繁に繰り返される出血です。

関節内の出血の頻度と位置は、血友病の重症度と身体活動の種類によって異なります。

  • 速い走りと跳躍で、対称的な血腫は膝の法律で形成することができます。
  • いずれかの側に落ちたとき - 対応する側からの変形性関節症。
  • 上肢のベルトにかかる負荷(腕や肩の働きに伴う締め付け、吊り下げ、腕立て伏せなどの活動) - 肘や肩の関節の出血、手の小さな関節が頻繁に見られます。罹患した関節は容積が増加し、腫脹、痛みがあるときは痛みや動きがあります。

治療を伴わない出血性関節症、特に再発は、関節包の内容物の定着、ならびに組織化(瘢痕組織への変性)および強直症(硬直性固定関節)の形成によって複雑になる可能性がある。

出血性発疹

出血性発疹は様々なサイズおよび重症度の発疹であり、自然にまたは機械的作用により皮膚に発生します。多くの場合、影響は最小限に抑えられます。たとえば、血圧の測定や衣服や下着のゴムバンドの痕跡などです。

病気の重症度に応じて、穏やかな治療法が観察され、外傷がない場合、発疹は自然に治り、軟部組織血腫に広がることがあります。

介入中の出血の増加

血友病の子供にとって、他の侵襲的介入は危険です。侵襲的介入は、穿刺、切開またはその他の組織の完全性の侵害が予想されるものである:注射(筋肉内、皮下および皮下、まれに関節内)、手術、抜歯、瘢痕化アレルギー検査、さらには指検査のための血液である。

脳出血

脳内の出血または出血性脳卒中は、特に頭部外傷(ベッドから落ちるなど)がある場合には、ときどき残念な予後、時々最初の血友病の徴候を伴う深刻な状態です。運動の協調が乱され、麻痺や麻痺が特徴的になり(四肢が動いているときは不完全な麻痺ですが、極端に鈍くて調整不良)、自発呼吸の違反、嚥下、および昏睡の発症が考えられます。

消化管出血

重度のヘモグロビンおよび重度の凝固因子欠乏症(より頻繁には第VIII因子と第IX因子の複合欠乏症を伴う)の場合、赤ん坊に栄養を与えた後の最初の逆流ですでに血痕が見られることがあります。過度に固形の食品、子供が小さなものを飲み込むと(特に鋭い縁や突起があるもの)、消化管の粘膜を傷つける可能性があります。

原則として、新鮮な血液が嘔吐または逆流で検出された場合は、食道粘膜に損傷を与えるべきです。嘔吐物が「コーヒー粉」の形をしている場合、胃の中の出血の原因である血液は塩酸と反応し、ヘマチン塩酸が形成され、これは特徴的な外観を持っています。

胃の中の出血源の場合には、メレナと呼ばれる黒い、しばしば液体の、タール状の便があるかもしれません。赤ん坊の糞便に新鮮な血液があると、直腸とS状結腸の腸の最下部からの出血が疑われる可能性があります。

複合臨床症候群

ダルトン性および血友病の発症をコードする遺伝子は非常に近い距離でX染色体に位置しているため、それらの関節遺伝の症例は珍しいことではありません。娘の誕生時には、この病気は臨床的な形には発達しませんが、症例の50%では娘が病理学的遺伝子の保因者になります。色盲の男性と健康な女性の結婚で生まれた少年は、母親が欠陥遺伝子の保有者であり、父親が病気(色盲または血友病を伴う色盲)である場合、色盲である可能性が50%あり、病気の少年の出生率は75%です。

診断

産科病棟の新生児専門医、小児科医、一般開業医、血液専門医、遺伝学など、さまざまな分野の専門家がこの病気の診断に携わるべきです。不明瞭な症状や合併症がある場合は、消化器専門医、神経内科医、整形外科医、外科医、耳鼻咽喉科専門医、その他の専門家との相談が必要です。

新生児で検出された徴候は、凝固性試験の実験室的方法によって確認されなければならない。

コアギュログラムの修正された指標を決定します。

  • 凝固および再石灰化の時間
  • トロンビン時間
  • 活性化部分トロンボプラスチン時間(APTT)、
  • トロンビンの可能性、プロトロンビン時間についての特定の試験が行われる。

診断は以下の研究を含みます:

  • トロンボエラストグラム
  • Dダイマーのレベルのための遺伝分析。

診断的価値は指標の水準を標準の半分以上に低下させます。

変形性関節症はX線検査で調べなければなりません。後腹膜局在が疑われる血腫または実質臓器内の血腫には超音波検査が必要である。病気や腎臓の損傷を検出するには、尿検査と超音波検査を行います。

血友病治療

一群の遺伝学者が遺伝子治療によって実験用マウスの血友病を治癒することに成功した。科学者たちは治療にアデノ随伴ウイルス(AAV)を使用しました。

血友病を治療する原理は、酵素AAVの助けを借りて突然変異したDNA配列を切除し、次に健康な遺伝子を第二のAAVウイルスと共にこの場所に挿入することです。凝固因子IXはF9遺伝子によってコードされている。 F9シーケンスを修正すると、健康な人のように、凝固因子が肝臓で生成され始めます。

マウスでの遺伝子治療の後、血中の因子のレベルは正常に上昇しました。 8ヶ月間、副作用はありませんでした。

治療は出血中に行われます:

  1. 血友病A - 新鮮な血漿輸血、抗血友病血漿、寒冷沈降物、
  2. 血友病B - 新鮮凍結ドナー血漿、凝固因子濃縮物、
  3. 血友病C - 新鮮凍結血漿。

次に対症療法です。

予防

血友病の原因は、それらがいかなる方法でも避けられないようなものです。したがって、予防措置は、妊娠中にX染色体上の血友病遺伝子を特定するために医学的遺伝子センターを訪れる女性から成ります。

診断がすでに行われている場合、どのように振る舞うべきかを知るために病気が何であるかを見つけることが必要です。

  1. それは、調剤説明になり、健康的なライフスタイルを固守し、肉体的な労力とけがを避けるために不可欠です。
  2. 水泳や理学療法は体に良い影響を与えます。

小児科に置かれた調剤勘定で。この診断を受けた子供は、怪我をする危険があるため、予防接種と体育から免除されています。しかし、患者の生活の中での肉体的な努力は欠けてはいけません。それらは体の正常な機能のために必要です。血友病の子供のための特別な栄養要件はありません。

風邪をひいていると、アスピリンは血液を希釈して出血を起こすことがあるので、与えることはできません。彼らは肺の出血を引き起こす可能性があるので、あなたはまた、銀行を置くことはできません。あなたはオレガノとlagohilusの煎じ薬を使うことができます。患者の親戚は、血友病とは何かを知っているべきであり、出血が起こるときに医療を提供することで訓練されるべきです。何人かの患者は3ヶ月毎に凝固因子の濃縮物の注射を与えられます。

血友病学会

世界の多くの国々、特にロシアでは、血友病患者のために特別な社会が作られています。これらの組織は、血友病患者、その家族、医療専門家、この病理学を研究している科学者、そして血友病患者に何らかの援助を提供したい人々だけを結びつけます。インターネット上にこれらのコミュニティのウェブサイトがあり、誰でも血友病とは何かについての詳細な情報を見つけること、この問題に関する法的資料を知ること、フォーラムでこの病状に苦しむ人々とコミュニケーションをとる、経験を交換する、必要に応じてアドバイスを求める - 道徳的なサポート。

さらに、サイトには通常、資金、組織、情報サイトなどの国内外のリソースへのリンクのリストが含まれており、訪問者は血友病の問題に完全に慣れるか、この地域で暮らすこの病状に苦しむ人々と出会うことができます。そのようなコミュニティの創作者たちは、特別な会議、患者のための「学校」、血友病患者全員が参加できるあらゆる種類の社交イベントを企画しています。

したがって、あなた、あなたの親戚または友人が血友病に罹患している場合、私たちはあなたがそのような社会の一員になることをお勧めします。

血友病の症状

この疾患の最初の主な症状は出血です。これはさまざまな年齢層で見られます。以下の症状もこの病気の特徴です。

  • 定期的に鼻血を繰り返す
  • 尿や糞便中の血液成分の検出
  • 軽傷の後に形成された広範囲の血腫
  • 抜歯または怪我に起因する持続性の出血
  • 出血性関節症(関節内出血)は、関節の内側に血液を流し込み、その可動性と腫れを制限します。

小児期におけるこの病気の症状

重度の子供の血友病は、生後1年目に発症します。彼女に特有の症状は以下の通りです:

  • 臍帯血の排出
  • 血腫は、最初はピンポイントの特徴を持ち、体のさまざまな部位に拡がっており、皮下および粘膜の両方に局在しています。
  • 予防接種や他の注射の後に起こる出血。

上記の病気の症状に加えて、2〜3歳の小児では、関節のような症状、および小さな身体運動の間に原因なしに形成される毛細血管の小さな出血(点状出血)が観察されます。 4歳から学齢前の子供の血友病は、多くの場合、表されます:

  • 再発鼻血、
  • 歯茎からの分泌物、
  • 尿中の血液の定期的な存在(血尿)は、基準値を超えています。
  • 広範囲のあざ(関節炎)、その発症および長期的経過は、慢性的な拘縮、関節症、および滑膜炎の出現に寄与します。
  • 進行性貧血の初期段階を示す、血液成分の子供の糞便中の発見
  • 内臓に限局した出血の進行
  • 中枢神経系に深刻な損傷の脅威をもたらす脳内の出血の可能性。この合併症を持つ子供たちは、食欲減退、やせ型の体格、および未熟さを特徴としています。

このような小児は、筋肉内注射後に形成される非集中的だが長期の出血を発症することがある。そのため、細い針を使ってワクチンを接種し、皮下注射することをお勧めします。

止血障害に加えて、この疾患の危険性は合併症の可能性があります:

  • 白血球減少症、
  • 溶血性貧血
  • 腎不全を無効にする
  • 血小板減少症。

この疾患の結果として発症した生物の免疫応答が低いため、血友病の子供はしばしば年齢とともにさまざまな種類の合併症を発症します。

女性の病気の症状

女児および女児における血友病の発生率は非常に小さいですが、それは完全に除外されていません。その経過は穏やかな形をしており、この疾患の最も一般的な症状は次のとおりです。

  • 豊富な月経流出
  • 扁桃腺または歯の除去後に起こる出血
  • 鼻血、
  • 不当な時折の出血を引き起こすフォンビルブラント病。

男性の病気の症状

成人期には、病気は進行するだけです。子供の頃からすでに存在している病気の徴候に加えて、新しい症状がそれに追加されて、体にはるかに大きな害をもたらします:

  • 後腹膜出血。彼らの開発は腹膜臓器の急性疾患の出現を引き起こし、それは外科的にしか解決できない、
  • あざの形成、皮下出血と筋肉内出血の両方を示す。彼らの危険は血管の栄養組織の圧迫にあり、それは組織壊死を招きます。感染による血液中毒の危険性もあります。
  • 鼻出血、消化管出血、歯茎、および尿路血による出血後貧血
  • 骨組織の出血、その壊死につながる、
  • 巨大血腫による壊疽および可能性のある麻痺、
  • 喉頭だけでなく、のどの粘液層の出血。声帯の緊張が起こると、咳が出ることがあります、
  • 関節出血は変形性関節症の進行に寄与し、最終的には身体障害につながります。この理由は、関節の可動性が制限されていることと四肢の筋肉が萎縮していることです。

手術を行うために、大量の失血を避けるために抗血友病薬がそのような患者に以前に投与されている。

ヒトにおける血友病の徴候と形態

出血病理にはさまざまな形態があります。 Кроме наследственной формы, существует спорадическая гемофилия, обусловленная генными мутациями у самого пациента или обусловлена аутоиммунными патологиями. Она проявляется без присутствия генного фактора у более 30% больных.

К наследственным формам относится гемофилия:

  1. 「A」は、抗血友病グロブリンまたは血漿血栓形成因子の欠乏を伴う、第8因子の欠如によって引き起こされる古典的な病状である。凝固および血栓の形成のためには、それが血栓によって完全に吸収されるので、35%のみで十分である。この場合、凝固時間は正常範囲内であり得る。
  2. 抑制形態「B」は、遺伝性出血性素因によって明示される病状である。それは、第9因子 - 血小板の血漿成分(トロンボキナーゼ)の活性が不十分であることを特徴とし、それはカスケード凝固機構を有する。この要因の成分を減らすことは凝固プロセスをちょうど50%分裂させます。
  3. ローゼンタール病 - 血友病 "C" - 第11凝固因子の欠乏によって引き起こされる凝固障害 - 血漿グロブリンの欠乏、トロンボキナーゼの前駆体。出血の徴候は手術または傷害の後にだけ現れます。

ヒトの血友病の症状が現れる:

  • 出血の増加の兆候
  • 皮下、筋膜下または筋内血腫の形成
  • 関節性関節症
  • 重度の心的外傷後出血。

関節出血が主に大きな関節に影響を受けると、その影響を受けた関節の腫れや痛み、不随意な筋肉の収縮や発熱が伴います。

原発性病変では、血液の緩やかな吸収があり、再出血は関節腔内の残留血栓の存在によって特徴付けられる。

この過程は慢性炎症過程の維持と関節不動の形成(強直症)に寄与する。出血の病理を有する患者にとって、眼の出血は非常に危険であり、それは失明につながる可能性があり、また致命的な危険を伴う内臓の出血も引き起こす可能性がある。

出血の性質とその期間は通常のプロセスとは非常に異なります。注射時の通常の注射でさえも、皮下血腫の形成を伴う長期(時には最大7日間)の出血を引き起こす。この病気のよく見られる症状は鼻で、出血を止めるのは困難です。

臨床症状の重症度は、不十分な要因のレベルによって異なります。凝固の正常レベルは、存在する因子(タンパク質成分)の30%に等しく、出血病理の場合、それはマークの5%を超えません。

ヒトにおける血友病の徴候

したがって、病理学的プロセスの重症度は通常、凝固因子の活性のパーセンテージで割られます。

  1. 極めて重度の疾患では、凝固因子の活性は1%を超えません。
  2. プロセスの厳しい程度は1%から2%までの特定の要因の活動によるものです。
  3. 中等度の重症度の疾患では、成分の凝固を確実にする活性は3%から5%の間で変動する。
  4. 軽度の病状では凝固活性の上昇が認められ、6〜15%の範囲です。
  5. 血友病の潜伏期における凝固因子の最大の活性は、軽度の、時にはほとんど目に見えない症状を示した。この段階での凝固因子の活性は16%、さらには35%までです。

血友病の女性では、この疾患のすべての段階が極度の重症から潜伏型にまで及ぶ可能性があります。通常、遺伝子の運搬に特徴的な症状が追加され、それ自体が明らかになります。

  • 月経過多 - 長期間にわたる月経出血、
  • 月経困難症 - 月経出血時の痛み
  • 排卵周期の間の内出血、時には非常に強い凝固レベルの低い女性では、これは生命を脅かす可能性があり、緊急の医学的介入を必要とします。
  • 閉経前の重度の出血。

症状の多くは他の病状に特徴的であるため、病気の明らかな兆候でさえ診断の確認が必要です。例えば、糖尿病および血友病の最初の特徴的な症状は、歯茎の出血によって現れます。

血友病遺伝子(劣性、性連鎖)

血友病遺伝子は性染色体X上に位置しており、型が劣っています。これが何を意味するのか、そしてそれが男の子の病気の遺伝と発達にどのように影響するのかを考えてみましょう。

性X染色体における血友病遺伝子の位置は、その遺伝が性に関連していることを意味します。すなわち、遺伝子は、性染色体にはない他の遺伝物質の遺伝とは異なる特定の法則に従って伝染する。血友病遺伝子の遺伝をより詳しく考えてみましょう。

普通の人は必ず2つの性染色体を持ち、そのうちの1つは彼の父親から、もう1つは母親からです。事実、卵細胞と精子には性染色体が1つしかありませんが、受精が行われてそれらの遺伝物質が組み合わされると、すでに2つの性染色体を備えた胎児卵が形成されます。子供はこの隠れた卵から成長します。

父親と母親の遺伝的セットの融合の結果として形成される性染色体の組み合わせは、すでに精子細胞による卵子の受精の段階にある未熟児の性別を決定します。これは次のように起こります。

ご存じのとおり、人にはXとYの2種類の性染色体しかありません。男性はX + Yのセットを、女性はX + Xのセットを持っています。したがって、女性の身体では1つのX染色体が常に卵に入ります。男性の体では、X染色体とYのどちらかが同じ頻度で精子細胞の遺伝子セットに入り、さらにX染色体を持つ精子が卵子で受精されると、胎児はX + Xセット(父親から1つ、そして2番目からX)を持ちます。したがって、女の子が生まれます。卵子がY染色体を持つ精子によって受精される場合、胎児の卵子はX + Y(母親からのX、そして父親からのY)のセットを運ぶでしょう、そして、それ故に、男の子は生まれます。

血友病遺伝子はX染色体に関連しているため、その遺伝は、それが卵細胞または精子に侵入した染色体にある場合にのみ起こり得る。

さらに、血友病遺伝子は劣性であり、これは、対になった染色体上にその遺伝子の2番目の劣性対立遺伝子がある場合にのみ機能することを意味します。劣性の意味を明確に理解するためには、優性および劣性遺伝子の概念を知る必要があります。

だから、すべての遺伝子は優性と劣性に分かれています。さらに、特定の特徴(例えば、目の色、髪の毛の太さ、肌の構造など)に関与する各遺伝子は、優性および劣性の両方であり得る。優性遺伝子は常に劣性遺伝子を抑制し、そしてそれ自身を外的に発現する。しかし、劣性遺伝子は、それらが両方の染色体上に存在する場合にのみ外的に現れる - 両方とも父親からおよび母親から受け取った。そして、人はそれぞれの遺伝子の2つの異型を持ち、その一部は父親から受け、もう一方は母親から受け継がれるので、外的徴候の最終的な発現は、それぞれの半分が優性か劣性かによって異なります。

例えば、褐色の目の遺伝子が優性で、そして青色のものが劣性です。これは、子供が片方の親から茶色の目の遺伝子を受け取り、もう片方から青い目の遺伝子を受け取ると、茶色の目を持つことを意味します。ドミナントブラウンアイド遺伝子が劣性ブルーアイドを抑制するため、これが発生します。子供が青い目を持つためには、彼は両親から2つの劣性の青い目の遺伝子を入手しなければなりません。つまり、劣性遺伝子と優性遺伝子の組み合わせがある場合は、優性な外観が常に現れ、劣性遺伝子は抑制されます。劣性が現れるためには、父親と母親の両方からの「2部」であることが必要です。

血友病に戻ると、その遺伝子は劣性でありX染色体に関連していることを覚えておく必要があります。これは、血友病の徴候のためには、劣性血友病遺伝子を持つ2つのX染色体がなければならないことを意味します。しかし、X染色体が2つあるのは女性だけで、X + Yセットを持っている男性だけが血友病にかかっています。実際には、男性にはX染色体が1つしかなく、その上に劣性血友病遺伝子が存在する可能性があり、2番目のY染色体にはまったく存在しません。それゆえ、第二の優性対遺伝子が存在しないためにそれを抑制することができないので、一つの劣性遺伝子が血友病によって外的に現れるという状況である。

女性は、劣性疾患遺伝子を持つ2つのX染色体を受け取った場合にのみ血友病を発症する可能性があります。しかし、実際には不可能です。なぜなら、女性の胎児が血友病の遺伝子を持つ2つのX染色体を持っている場合、妊娠4週目に血液が形成され始めると、その生存不能のため流産が起こるからです。すなわち、1つのX染色体のみが血友病遺伝子を保有する女性の胎児のみが正常に発達しそして生存することができる。この場合、血友病遺伝子を持つX染色体が1つしかない場合、女性は病気になりません。他のX染色体の2番目の優性遺伝子が劣性遺伝子を抑制するためです。

したがって、女性が血友病遺伝子の保因者であり、それを子孫に伝達することができることは明らかです。女性の子が男性であるならば、それは血友病に苦しむ可能性がより高いです。

血友病の可能性

血友病の可能性は、結婚に参加しているパートナーのうちの1人における所定の疾患の遺伝子の有無によって決定されます。男性でも結婚した女性でも、男性の性別の年配の親族(父、祖父、曾祖父など)のいずれも血友病に罹患していない場合、共同子供の可能性はほとんどありません。この場合、子供の血友病は、親の遺伝子が親の1人の突然変異の結果として病気を引き起こす場合にのみ現れます。

血友病の男性と健康な女性が結婚した場合そうすれば、生まれた男の子は健康になり、50/50の確率を持つ女の子は血友病遺伝子の保因者になり、後で子供に渡すことができます(図1)。

血友病男女の血友病遺伝子の結婚 健康な子の誕生という点では不利です。事実、このペアは、子供を遺伝子保有者または血友病に罹患させる可能性が以下のようなものです:

  • 健康な男の子の誕生 - 25%、
  • 血友病遺伝子の保有者ではなく、健康な少女の誕生 - 0%、
  • 血友病遺伝子の健康な少女保因者の出生率は25%です。
  • 血友病少年の誕生 - 25%、
  • 流産(2つの血友病遺伝子を持つ少女) - 25%。

子供の血友病

小児の血友病は成人と同じように見えます。さらに、この疾患の最初の徴候は、乳児の出生直後に見られることがあります(例えば、数日にわたって再開する臍帯創からの出血、ならびに臀部および太ももの内側のあざの形成)。子供が成長するにつれて、出血や出血の頻度と量もまた増加します。赤ちゃんの活動が高まるためです。関節の最初の出血は通常2歳の時に認められます。

あなたは子供の血友病が疑われる場合は検査し、診断を確認または反論する必要があります。血友病が確認された場合は、血液専門医による観察が必要であり、定期的な補充療法を実施する必要があります。また、親は子供を注意深く監視し、さまざまな怪我を制限するように努めるべきです。

血友病の子供は出血を引き起こすので筋肉内注射をするべきではありません。これらの子供たちは静脈内でのみ薬を与えられるか、またはタブレットの形で与えられます。筋肉内注射の不可能性を考慮に入れて、教師、教育者、および看護師は病気について警告されるべきです。そうすれば、彼らが誤ってみんなと一緒に子供に定期的に接種しないようになりました。 - 理由が重要な場合は、病院で徹底的なトレーニングを実施する必要があります。

病気の種類(種類、形)

現在、血友病にはAとBの2つの形態しかありません。血友病Aでは、血液中に凝固因子VIIIが欠乏しています。血友病Bにおいて、不十分な量のIX凝固因子。すなわち、血友病の種類は、特定の凝固因子が血中で十分ではないという点で互いに異なります。今日、世界の血友病の全症例のうち、約85%が血友病Aにあり、わずか15%が血友病Bにあります。

両タイプの血友病(AとB)の臨床症状は同じであるため、症状によってそれらを互いに区別することは不可能です。臨床検査を使用して、特定の人が苦しんでいる血友病のタイプを決定することだけが可能です。

同じ臨床症状にもかかわらず、血友病AおよびBの治療は異なるので、特定の人が罹患している血友病の種類を確定することが必要である。つまり、血友病の種類に関する知識は、適切で適切な治療のために必要であり、それは人の正常な質と長寿を確実にするでしょう。

血友病の兆候(症状)

血友病の症状や徴候については、かなりの誤解があります。そのため、この病気についての間違った考えの1つは、どんな切り傷や傷でも血友病患者の死につながる可能性があるということです。実際、これは絶対に当てはまりません。血友病を患っている人は、切り傷から出血することはなく、健康な人よりもずっと長く出血を止めるだけです。加えて、血友病患者は、皮膚下および筋肉間腔への出血を患い、これは健康な人に挫傷を引き起こさない軽度の怪我(あざ、擦り傷、隆起など)からしばしば生じる。

血友病は通常、生まれたばかりの赤ちゃんの人生の最初の日から現れます。この疾患の最初の徴候は、頭の血腫、皮下の出血、注射部位からの出血、そして臍帯結紮後数日以内に散発的に起こる包帯臍創傷です。生後1年の間に、子供の血友病は、歯が生えるときの出血、時折頬や舌のかみ傷によって現れます。 1歳から子供が歩き始めると、彼は成人と同じ血友病の症状を発症します。これらの症状は出血性症候群と呼ばれる特別なグループにまとめられています。

だから 血友病の主な症状である出血性症候群には、以下の症状があります。

  • 血腫
  • 股関節症、
  • 出血が遅れる。

血友病における出血性症候群は、損傷の重症度には不十分です。つまり、小さなあざは大きなあざの形成につながります。止まった出血は数時間後に再開し、再び自然に止まることがあります。

出血症候群の徴候を詳細に検討してください。

血腫(あざ) 皮膚の下、筋肉間のスペース、腹膜の後ろ、目の構造など、さまざまな組織の広範囲の出血を表します。血腫は急速に形成され、時間の経過とともにさらに広い領域に広がる傾向があります。それらの形成は、損傷した血管からの凝固していない液体の血液の流出によるものです。漏出した血液は液体のままで長時間凝固しないという事実により、血腫は非常に長期間にわたって溶解する。血腫が大きいと、神経や大血管が圧迫され、麻痺、激痛、さらには組織壊死を引き起こす可能性があります。

最も頻繁に形成された皮膚および筋肉間血腫、これもまた最も安全です。体の美的外観の痛みおよび悪化に加えて、そのような血腫はいかなる重大な結果も引き起こさない。皮膚や筋肉のあざの領域では、人はしびれ、チクチクする暑さ、痛み、そして動きが制限されていると感じます。これらの症状に加えて、血腫は一般的な症状 - 発熱、脱力感、倦怠感および睡眠障害 - を引き起こす可能性があります。

内臓に血腫が形成されるのは危険です。後腹膜血腫は急性虫垂炎に似た症状(急性腹痛、発熱など)を引き起こし、致命的になる可能性があるため非常に危険です。腸の腸間膜に発生した血腫は腸閉塞の原因となります。眼の血腫は失明につながることがあります。

出血が遅れる。 血友病は内外の出血を発症します。最も頻繁に起こるのは、歯茎、鼻、口腔粘膜からの出血です。内出血はまれであり、けがのためだけです。

血友病の出血はすべてに分けられます 普通の そして 命を脅かす。筋肉、関節、皮膚、皮下脂肪の出血が一般的です。人間の生活にとって非常に重要な内臓、たとえば脳や脊髄、心臓などへの出血は命にかかわるものです。

血友病の出血は、血流が長時間続くため、重症度には対応していません。出血の特徴はそれらの遅れです。 То есть после остановки кровотечения оно может возобновляться несколько раз в течение последующих нескольких дней. Как правило, первое отсроченное кровотечение развивается через 4 – 6 часов после травмы.これは、形成された血栓が矛盾し、そしてその血流が血管壁から分離するという事実による。その結果、血管に再び穴が形成され、そこを通ってしばらくの間血液が流れる。血管壁上の創傷が収縮し、血流の作用下で破壊することなくそれをしっかりと閉じるために血餅が豊富になると、出血は最終的に停止する。

血友病患者は小さな切り傷や擦り傷で大量の血液を失うと考える必要はありません。このような場合、出血は健康な人と同じくらい早く止まります。しかし、大規模な外科手術、けが、歯を抜くときの出血は長く、生命を脅かす可能性があります。怪我や手術が血友病患者にとって危険であり、ささいな傷ではないのはそのためです。

変形性関節症 - これらは関節の出血です。そして、それは血友病の最も典型的で頻繁な徴候です。出血性関節症では、血液は関節嚢の組織から関節腔に流れ込む。さらに、出血および血友病の治療を止めることを目的とした手段がない場合、血液は関節腔全体が満たされるまで血管から流れる。

変形性関節症は3歳以上の子供と大人にのみ形成されます。 3歳未満の小児では、それらはあまり動かず、したがって関節に負担をかけないので、血友病は血友病を伴いません。

出血は、ほとんどの場合、膝、肘、足首などの大きな負荷を受けている大きな関節で発生します。まれに、関節炎が肩や股関節、さらには足や手の関節に影響を与えます。血友病の残りの関節はほとんど苦しむことはありません。出血は同じ関節で恒久的に発生する可能性があり、この場合はこれを標的関節と呼びます。しかしながら、出血はいくつかの関節で同時に起こり得る。病気の重症度や人の年齢にもよりますが、8〜12個の関節が関節炎によって損傷を受けることがあります。

血友病の関節における出血は、明白な理由もなく、すなわち、傷害または血管の完全性を乱す可能性がある傷害がない場合にも起こる。急性出血では、関節の容積は急速に増加し、その上の皮膚は緊張し、緊張し、そして熱くなり、そしてそこに動こうとするあらゆる試みは鋭い痛みを伴う。頻繁な出血の結果として、関節腔(関節が正常に動くことができないコード)に拘縮が形成されます。関節の動きの拘縮のために厳しく制限されている、と彼は間違った形を取ります。

関節内の一定の出血のために、緩慢な炎症過程が始まり、それに対して関節炎がゆっくりと進行する。こぼれた血液を吸収するタンパク質分解酵素の作用で関節を形成する骨も崩壊します。その結果、骨粗鬆症が発症し始め、体液が骨に詰まって嚢胞ができ、筋肉が萎縮します。このようなプロセスは、一定期間後に人の身体障害につながります。

血友病補充療法は、関節炎の進行を遅らせることができ、したがって、持続的な変形の発症および関節の機能的活動の喪失を延期することができる。血友病補充療法が行われない場合、関節は変形し、数回の出血後に正常に機能しなくなります。

血友病の重症度 血液中の凝固因子の量によって決定されます。そのため、通常、凝固因子の活性は30%であり、血友病では5%以下です。したがって、凝固因子の活性に応じて、血友病は以下の重症度に分類されます。

  • 非常に重い - 凝固因子活性0 - 1%
  • 重い - 凝固因子1〜2%の活性
  • 中程度 - 凝固因子3〜5%の活性
  • 簡単 - 凝固因子活性6 - 15%。

さらに、潜在性血友病が単離され、その症状は非常に弱く、そしてその人は実際にはこの病気に罹患していない。潜在性血友病では、凝固因子活性は16〜35%です。

治療の一般原則

血友病は遺伝子レベルの欠陥のために完全に治癒することはできないので、この疾患の治療は凝固因子の欠乏を補うことを目的としています。この治療法は代替治療法と呼ばれています。なぜなら、それが十分ではない物質を含んでいる薬が人体に注射されるからです。補充療法は、正常な血液凝固を維持し、血友病の出血性症候群を予防するのに役立ちます。すなわち、補充療法の背景に対して、人は、関節症、血腫、および出血に罹患していない(またはその重症度は最小限である)。

血友病Aの補充療法として 血液寒冷沈降物、精製または組換え第VIII因子、ならびに1日以内に保存された新鮮なクエン酸添加ドナー血液の使用。これらの補充療法の手段は1日2回静脈内投与されます。最適な手段は第VIII因子製剤であり、これは主に血友病Aの治療に使用されるべきである。そして第VIII因子製剤の非存在下でのみ、血液寒冷沈降物またはクエン酸血液が血友病の代用療法として使用できる。

血友病Bの補充療法として 第IX因子の精製濃縮物(例えば、Konain-80)、プロトロンビン複合体の調製物、複合体調製物PPSB、および保存期限のある血液または血漿の缶詰を使用する。これらの補充療法薬は1日1回静脈内投与されます。血友病Bに対する最良の治療法は第IX因子濃縮製剤です。プロトロンビン複合体、PPSBおよび缶詰血液の調製は、第IX因子濃縮製剤を使用することが不可能な場合にのみ使用することが推奨されます。

欧米の先進国では、血液製剤(寒冷沈降物、クエン酸添加ドナー血液、缶詰または凍結血漿)は、30年以上にわたって血友病補充療法に使用されていません。しかし、旧ソ連の国々では、血友病患者の大多数は、献血者由来の薬の使用を余儀なくされています。したがって、血友病を患っている人が第VIII因子または第IX因子の薬を購入する機会があるならば、それははるかに安全でより効果的なので、血液成分よりもむしろ行われ適用されるべきです。

血友病患者に対する補充療法は、一生を通じて継続的に行われています。この場合、補充療法薬は予防的にまたは要求に応じて投与することができる。予防製剤は、凝固因子活性のレベルが5%に達したときに投与されます。薬物の予防的投与のおかげで、出血、血栓症および血腫のリスクが最小限に抑えられます。オンデマンドで、出血の何らかのエピソードがすでに発生している場合は薬物が投与されます - 関節炎、血腫など

代用療法に加えて対症剤が使用されます。それらは様々な臓器やシステムの機能のそれらまたは他の発生する障害の軽減のために必要です。例えば、必要性が生じ出血血友病患者を停止するために薬物アミノカプロン酸(Atsikapron、Afibrin、Amicar、Karpatsid、Karpamol、Epsikapron)、トラネキサム酸(Tsiklokapron、Tranexam、Troksaminat、Ekzatsil)およびambenom又はデスモプレシン(バソプレッシンの合成アナログ)を摂取しますあるいは、局所的に、止血スポンジ、フィブリンフィルム、ゼラチン、トロンビン、または新鮮な人乳を血流の領域に塗布する必要があります。

関節内への出血の場合は、患者をベッドに入れ、2〜3日間、四肢を生理的位置に固定する必要があります。患部の関節に冷感を与える大量の血液が関節腔にこぼれた場合は、吸引(吸引)で素早く取り除きます。吸引後、ヒドロコルチゾン溶液を関節に注射して炎症過程を止めます。関節内への出血の2〜3日後、不動を取り除き、患肢の軽いマッサージを行い、それに様々な注意深い動きをさせることが必要です。

関節内の多数の出血の結果としてその機能が喪失した場合、外科的治療が必要である。

その他のオプション

そのような選択肢もあります:健康な父親と母親保因者は、タイプに従って染色体異常で子供を産むことができます:

  • X染色体上の完全または部分的モノソミー(この場合、Shereshevsky-Turner症候群と診断されます)
  • 性X染色体米(女性表現型を持つクラインフェルター症候群と診断)
  • 三倍体性(核型69、XXY)。

しかし医学文献は血友病の異常のそのようなケースの詳細な説明を見つけることができませんでした。

血友病のどのような危険が妊娠を脅かしますか?

妊娠中、病理学的過程は予期しない性質のものであり、時には不可逆的なものになる可能性があります。なぜなら、病気自体が重大な失血の可能性を持っているからです。このような患者は、遺伝学者、婦人科医、セラピスト、外科医、整形外科医のような多くの専門家による協議を受ける必要があります。

出産は医師の監督の下で専門の診療所で行われるべきです。

妊娠中期から始めて、医師は病状のタイプと出産時の女性の状態を考慮して、一般的なコースの戦術を決定します。

  • 自然出産時の脳出血、
  • 組織変形による関節の病理学的過程
  • 関節の不動の可能性
  • あらゆる感​​染症および血管の病理学の要因
  • 帝王切開の可能性がある死亡率。

胎児へのリスクの可能性のある要因については、今日、女性の血友病における出血の可能性を除いて、ほとんど知られていません。

通常の出産過程では、出産時の傷害の危険性は最小限ですが、頭蓋内出血が起こる可能性があり、脳腫瘍のさまざまな局在および潜在的な出血過程が現れることがあります。

小児における血友病の特徴

生まれたばかりの赤ちゃんの病気の症状は、出生直後の頭の上の広範な血腫によって現れます。会陰とお尻のあざと出血。臍帯の交差時に、出血の増加が見られます。年長の子供たちでは、歯列、鼻からの出血中に歯茎の出血の兆候があるかもしれません。

ほおや舌の内壁がわずかに噛まれていても、出血は最大30分続き、数日後に再開します。

あざの吸収は2ヶ月まで続き、「全盛期」のすべての段階を経て、青から金褐色になります。子供の成長と共に、赤ちゃんの活動の増加による出血症状の数が増加します。

最初の家庭内傷害および関節出血は2歳の時に認められます。けがは、長期にわたる長期間の出血を伴います。創傷表面に形成された体積血栓であっても出血を止めることはありません。

  • 出血は怪我の時ではなく、数時間後に始まることができるのが特徴です。

診断を確定するには、親が子供にもっと注意を払い、あらゆる種類の怪我から子供を保護する必要があります。筋肉内注射は出血を引き起こす可能性があるため、このような小児におけるさまざまな病状の治療は、ピル形態または静脈内注射による薬物の服用のみに限定されるべきです。

この点に関して、就学前および学校機関の従業員は、計画された予防接種を実行することが不可能であることについて警告されるべきです。必要に応じて、外科的介入、子供は病院で準備する必要があります。

血友病とは何ですか?

血友病は遺伝的な病気です。政治的な理由のために行われた密接に関連した結婚は、すぐに大多数の王朝時代に病理学と運送の明白な経過の両方のケースがあったという事実をもたらしたので、この違反は「王国病」と呼ばれました。

現在でも、欠陥のある遺伝子を広める可能性はイギリスのビクトリア女王の例を用いて研究されています。そして、それは宿主でありそして彼女の子孫に遺伝子を渡しました。この病理学的状態の過程にはいくつかの選択肢があり、それらのそれぞれはそれ自身の発達および予後の特徴を有する。

病理学の特徴は、男性が最も頻繁にそれに苦しむということです。女性では、この違反は深刻な症状を示すことはありません。血友病遺伝子は母親から子供に伝わることが証明されています。

この状態は重度の止血を伴い、それは困難な出血を招き、それは外傷性組織損傷の背景でも自然発生的にも起こり得る。

原因と症状

血友病などのそのような病理学的状態において、発生の原因はX染色体に関連する遺伝子における突然変異にある。転送のタイプ - 劣性欠陥のある遺伝子の保因者である女性では、この病状にかかっている息子を持つ可能性は約50%です。同じ確率で、「壊れた」遺伝子を持つ娘を生むことができます。

父親が血友病を患い、母親が保因者ではないカップルでは、​​100%のケースで、欠陥のある遺伝子と健康な男の子の保因者である女の子が生まれています。

1歳未満の子供のくる病治療の症状と徴候

少女では、この病気は5%の症例で顕著な形で現れます。これは、母親が保因者であり、父親がこの病状に罹患している場合に見られます。女の子では、病気の臨床症状は比較的簡単です。

症例の90%において、遺伝性の病状が検出されたと考えられている。この場合、病気の経過の形態と重症度の両方が遺伝します。残りの10%では、散発型の病状が検出されています。これは、X染色体の凝固因子の合成をコードする原因となる遺伝子座の自然突然変異の結果です。将来的には、この形式は遺伝的になります。

血友病のような疾患では、症状は子供の人生の最初の年にすでに現れます。ほとんどの場合、病理学の徴候は母乳育児の停止後に見られます。母乳では、あなたが正常なレベルで子供の血液凝固を維持することを可能にするタンパク質があります。この病理学的状態の特徴的な初期の徴候は以下のとおりです。

  • 血腫
  • 歯が生える間の大量の出血
  • 血栓症。

追加資金なしで出血を止めるために怪我をした場合は不可能です。関節の出血はほとんどの場合3歳以上の子供に発生します。病気が進行するにつれて、最小限の身体的労力でも、毛細血管破裂および点状出血が現れる。注射部位で血液を採取すると、大きな血腫が現れます。学齢期の子供では、症状はより顕著になります。観察することができます:

  • 再発鼻血、
  • 出血ガムの増加
  • 糞尿中の微量の血液
  • 大きな皮下血腫
  • 筋肉拘縮
  • 慢性関節症。

頻繁な出血は貧血の原因となり、消耗につながります。この病理に苦しんでいる子供たちは、徐々に体重が増え、体格が異なり、食欲もありません。多くの場合、患者は消化に問題があります。重症例では、内臓からの出血を伴う患者。

腰椎ヘルニアの症状と治療

叫んでいるときや咳をしているときに喉頭の筋肉に過度の緊張があると、この領域に粘膜の出血が見られることがあります。この病状に罹患している小児における巨大な皮下血腫の形成中に、組織の麻痺および壊疽の発生が可能である。この疾患の危険な症状には、脳および脊髄の出血の危険性が高いことが含まれます。

病気の重症度

臨床的に疾患の重症度は、原則として、欠乏因子のレベルに対応しています。重症、中等度、軽度、そして消した形の病気があります。理論的には、血友病の臨床症状を呈する女性には、これらすべての形態が見られる。女性と女児は、軽度の血友病に罹患している可能性があります(この場合、症状のある保因者について話します)。これは、遺伝子を運ぶことに加えて、患者は特徴的な症状を示すことを意味します。

血友病の女性における月経

今日までに、血友病患者ならびに女性の指揮者における月経および出産の可能性の問題が研究されています。女性保因者は出産時または外科的介入中に制御不能な出血のリスクが高いと考えられています。

見通しは何ですか

В настоящее время продолжительность и качество жизни мужчин, которые больны гемофилией, существенно возросли. В то же время стала выше вероятность появления потомков, в том числе и от девочек – носительниц гемофилии. Более подробно о протекании и лечении гемофилии читайте в наших публикациях:

Прогноз и профилактика гемофилии

長期補充療法は、同種免疫化、投与された因子の凝固促進活性を遮断する抗体の形成、および通常の投与量における止血療法の無効性をもたらす。このような場合には、血漿交換療法が血友病患者に投与され、免疫抑制薬が処方されます。血友病患者は血液成分の頻繁な輸血を受けるので、HIV感染、B、C、D型肝炎、ヘルペス、細胞腫による感染の危険性は排除されません。

軽度の血友病は平均余命に影響を及ぼさず、重症の血友病では予後は手術と傷害による大量出血で悪化します。

予防は、血友病の家族歴が重い家族のために医学的および遺伝的カウンセリングを行うことを含みます。血友病の子供は、病気の種類、血液の種類、Rhの所属を示す特別なパスポートを常に持っている必要があります。彼らは保護レジメン、傷害予防、小児科医、血液学者、小児歯科医、小児整形外科医、および他の専門家の調剤観察、専門の血友病センターでの観察を示されています。

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