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核型分析は、人の染色体セット、すなわち彼の核型の染色体セットの研究です。正しいヒト核型は46染色体からなる。これらのうち、44の染色体は構造が同一で、それらとは異なる2つの染色体が性差の原因となっています。核型の病理学的変化を伴う疾患は染色体と呼ばれます。例えば、ダウン症候群です。この病気の核型は47の染色体から成り、余分な染色体が病気の原因です。

核型分析の必要性

医師は、女性が何度も妊娠に失敗した後、カップルのための核型分析を処方します。両親の遺伝子が一致しなかった場合の染色体構造の逸脱は、不妊症、流産、および遺伝性疾患を持つ子供の出生の原因となります。核型分析により、不妊の原因を突き止め、配偶者が染色体異常を持つ子供を持つ可能性を予測することができます。

この分析は、家族の中で遺伝的病理を持っている人や、突然変異を引き起こす可能性のある人的要因にさらされるときに推奨されます。

妊娠計画の初期段階にあるカップルには、核型分析は必要ありません。そのような分析は、人の核型が変わらないので、通常一生に一度行われる。

病気の中には、病気の子供だけが生まれるとは限りません。この場合、妊娠中に、あなたが胎児の核型を研究することを可能にする特別な手順が実行されます。この手順は、胎児膜から採取した細胞に対して行われる。大きな変化があると、妊娠は中断されます。

核型分析はどのように行われますか?

核型の定義は非常に複雑で時間のかかる手順であり、これは専門機関 - 生殖センターでのみ行われています。分析のためには、静脈血が最も頻繁に必要とされ、そこからリンパ球が後で単離され、骨髄または皮膚細胞が採取される頻度は少なくなります。

分析の重要な特徴は、細胞死の可能性があるため、材料を受け取った直後に調査する必要があることです。所望の細胞を得た後、それらは特別なインキュベーターに送られそして細胞を分裂により活発に増殖させる物質を加える。

それから物質コルヒチンが加えられ、それは細胞分裂を止める。その後、細胞を特殊な染料で染色し、顕微鏡で細胞核の染色体を調べることができます。

細胞の核型は混沌としているので、専門家はそれを写真に撮り、それをマッピングし、染色体を対にして配置します。そして分析が行われる。

研究の結果は1〜2週間で見つかります。

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核型とは何ですか?

核型はヒト細胞染色体のセットです。通常、それは46(23ペア)染色体を含み、そのうち44(22ペア)染色体は常染色体性であり、男性と女性の両方の体で同じ構造を有する。一対の染色体は構造が異なり、未熟児の性別を決定します。女性では20番染色体で表され、男性ではXYで表されます。女性の正常な核型は46、XXで、男性の46 - XYです。

各染色体は遺伝を決定する遺伝子からなる。生涯を通して、核型は変化しません、そしてそれがその決定のために一度分析をすることが可能である理由です。

方法の本質

核型を決定するために、人から採取した細胞の培養物を使用し、それをインビトロで(すなわちインビトロで)試験する。必要な細胞(血液リンパ球、皮膚細胞または骨髄)を単離した後に、それらの物質はそれらの活発な再生のためにそれらに添加される。そのような細胞はしばらくの間インキュベートされ、その後コルヒチンがそれらに添加され、中期でのそれらの分裂を停止させる。その後、材料を染色体をよく視覚化する染料で染色し、顕微鏡で検査します。

染色体を写真撮影し、番号を付け、カリオグラムの形で対にして配置しそして分析する。非染色体はそれらのサイズの降順で割り当てられる。最後の番号は性染色体に割り当てられます。

核型分析の実施は通常、構想の計画段階で推奨されます - このアプローチでは、遺伝性の病状を持つ赤ちゃんを産むリスクを最小限に抑えることができます。しかし、場合によっては、この分析は妊娠開始後に可能になります。この段階で、核型分析は、特定の病状の遺伝のリスクを決定することを可能にするか、または既に遺伝した発達異常(例えば、ダウン症候群)を同定するために胎児細胞に対して行われる(出生前核型分析)。

以下の場合には、両親の核型分析が推奨されます。

  • 35歳以上の配偶者
  • 染色体病理学的症例(ダウン症候群、クラインフェルター、パタウ、エドワーズなど)の女性または男性の家族歴。
  • 原因不明の理由による概念の長期欠如
  • 体外受精の計画
  • 以前は失敗したIVFの手順
  • 妊娠中の母親に対する悪い習慣や特定の薬の服用
  • 女性のホルモンの不均衡
  • 電離放射線や有害化学物質との頻繁な接触
  • 自然流産の女性の歴史
  • 歴史の中で死産の子供
  • 遺伝性疾患を持つ子供がいる
  • 歴史における早期乳児死亡のエピソード
  • 精子発達障害による男性の不妊
  • 親戚同士の結婚。

次のような場合には、胎児と小児の核型分析が推奨されます。

  • 胎児の異常な発達
  • ミクロ異常と組み合わせた精神運動または精神発話の発達上の逸脱
  • 先天性奇形
  • 精神遅滞
  • 成長遅延
  • 性的発達における逸脱。

分析はどのように行われますか?

核型分析を処方する前に、医師は研究結果の信頼性に悪影響を及ぼす可能性がある要因を除外することをお勧めします。以下の要因がこの分析のデータを歪める可能性があります。

  • アルコール摂取
  • 特定の薬(特に抗生物質)を服用する
  • 急性感染症または慢性病状の悪化。

分析のための静脈からの採血は、患者の満腹の状態で朝に行われる。空腹時には生体材料は推奨されません。胎児の核型分析のために組織サンプルを収集するとき、サンプリングは超音波制御下で行われる。

結果を待つ時間

核型分析の結果は、研究用資料の納入後5〜7日で得ることができます。この間、専門家はインキュベーター内の細胞分裂をモニターし、ある時点でそれらの発達を抑制し、得られた物質を分析し、データを単一の細胞遺伝学的スキームにまとめ、それを基準と比較し、そして結論を​​下します。

核型分析を検出できるもの

分析により、次のことがわかります。

  • 染色体の形、大きさ、構造
  • 対になった染色体間の一次および二次収縮
  • プロットの不均一性

一般的に受け入れられている国際的なスキームに従った核型分析の結果は、次のことを示しています。

  • 染色体数
  • 常染色体または性染色体に属する
  • 染色体の構造的な特徴

核型の研究はあなたを識別することができます:

  • トリソミー(またはペアの3番目の染色体の存在) - 染色体13のトリソミーとともにダウン症候群で検出され、染色体18の数の増加とともにパタウ症候群が発症し、エキストラダス症候群が発生し、余分なX染色体の出現と共にクラインフェルター症候群が検出される、
  • モノソミー - ペアに1つの染色体が存在しない、
  • 欠失は染色体領域の欠如です。
  • 反転 - 染色体領域の反転
  • 転座 - 染色体領域の動き。

核型分析により、以下の病態を特定することができます。

  • 染色体症候群:ダウン、パタウ、クラインフェルター、エドワーズ、
  • 血栓の増加と妊娠の早期終了を引き起こす突然変異
  • 身体が解毒できない(毒性物質を中和する)ことができない場合の遺伝子突然変異
  • 嚢胞性線維症
  • Y染色体の変化
  • 高血圧や心筋梗塞の傾向
  • 糖尿病への傾向。

異常を特定するときにすべきこと

核型の異常を特定するとき、医師は患者に検出された病理の特異性を説明し、子供の生活に及ぼす影響の性質について語ります。不治の染色体と遺伝子の異常に特別な注意が払われています。妊娠維持の実現可能性に関する決定は将来の赤ちゃんの両親によってのみ行われ、医師は病理学について必要な情報のみを提供します。

特定の疾患(例えば、心筋梗塞、糖尿病または高血圧)を発症する傾向が検出された場合、それらを予防するための試みを将来行うことができる。

核型分析は、ヒトの一連の染色体の分析です。この試験は、血液リンパ球、骨髄細胞、皮膚、羊水、または胎盤を調べることによって行われます。その実行は、構想の計画段階で示されていますが、必要に応じて、分析は妊娠中(両親または胎児の細胞のサンプルについて)またはすでに生まれた子供の中で行うことができます。核型分析の結果は、染色体病理学的および病理学的病理を発症するリスクを検出し、特定の疾患に対する感受性を特定することを可能にする。

核型分析とは何ですか?

核型分析の手順は何か、という質問に答えるためには、遺伝学者が使用する用語を理解する必要があります。核型は、特定の種の細胞に特徴的な染色体セットの組み合わせです。

ヒト核型を決定するための細胞遺伝学的診断手順は、核型分析と呼ばれる。遺伝学の分析の結果として、カリオグラムが得られます - もしあれば、偏差の説明を含む特定の人の全染色体セットのアイデア。核図を編集するために、染色体が紡錘体の赤道腔に位置し、中期板を形成するとき、有糸分裂の中期において細胞が使用される。

彼らはいつそれを使うのですか?

分子解析とは配偶者に染色体異常の可能性がある疑いがあり、それが子供に伝わることがある場合、彼は処方されます。配偶者の核型分析の徴候:

  • 少なくとも1人の配偶者の年齢は35歳以上です
  • 密接に関連した結婚
  • 夫や妻、あるいはその家族の遺伝性疾患の存在
  • 複数回の失敗したIVF試行
  • 原因不明の男性または女性の不妊
  • 頻繁な流産、流産、
  • 有害物質との接触、電離放射線への暴露、
  • 染色体病理を持つ子供の夫婦の存在。

分析のための準備

分析のための特別な準備は必要ですか?活発に分裂している細胞が診断に関与しているので、分裂に影響を及ぼし得る因子を排除することが必要である。献血の2週間前に、あなたはしなければなりません:

  • アルコールをあきらめる
  • タバコをやめられない場合は、喫煙を最小限に抑えます。
  • 薬剤、特に抗生物質の投与を中止するために、主治医の次の分析について警告した。

研究の進め方:診断の種類

核型を研究するために、静脈血を集め、そして分裂段階からのリンパ球をそれから単離する。この分析は12〜15個のリンパ球しか必要としない。それらを試験管に入れ、そして3日以内にそれらは成長および分裂を観察する。増殖を刺激するために、マイトジェンを添加し、そしてコルヒチンをチューブに添加して有糸分裂を固定する。

核型分析には、古典的なものとスペクトル的なものの2種類があります。核型の古典的診断のために、染色体は様々な着色物質で染色されています。

  • Q - 蛍光顕微鏡下でのさらなる検査を伴うAkrikhin-Mustardによる染色。 Y染色体の研究に使用されます。遺伝的性別の決定、転座の検出、Y染色体のモザイク現象。
  • G - は細胞遺伝学的分析に最もよく使われます。小さな異常とマーカー染色体を検出します。
  • R - アクリジンオレンジ染料。 QとGの染料に適していないそれらの領域を描画します。
  • C - セントロメアの分析に使用されます。
  • T - テロメアを研究するために使用されます。

細胞遺伝学的研究の第二の方法は、スペクトル核型分析、または蛍光ハイブリダイゼーションと呼ばれる。染色体は、染色体の特定の部位に定着する蛍光色素で染色されています。転座部位は他の染色体とスペクトルが異なるので、この診断方法は染色体間転座を決定することを可能にする。

遺伝学は夫婦が妊娠計画の間に診断をすることを主張する。女性がすでに妊娠している場合は、胎児の核型分析が行われます。胎児核型分析材料は妊娠初期に集められます。臍帯から血液を採取するために侵襲性の穿刺穿刺法が使用されます。出生前検査自体は無痛ですが、医師は穿刺後数時間、女性と胎児を監視します。

締め切り

細胞遺伝学的分析はどのくらいの時間がかかりますか?タイミングは多くの要因によって異なります。

  • 何人の患者を検査する必要があるか - 両親のうちの1人または夫婦、
  • どのような分析方法によって
  • 染色体の写真が必要ですか
  • 異常を検出する必要がありますか
  • 研究室のスケジュールは?

細胞遺伝学的診断のタイミングは、遺伝子検査室で直接明らかにされなければならない。平均して、彼らは14-28日です。

分析にはいくらかかりますか?

核型の遺伝子解析は、MHIFから支払われない有料サービスであるため、配偶者はそれ自身で支払います。異なる検査室での費用は異なり、医療センターの価格設定方針によって異なります。平均して、あなたは以下の金額に備える必要があります:

  • 一人のカリオグラムを編集する - 4500 - 7500 p。、
  • 染色体の写真が付いているkaryogram - 5000 - 8000 r。、
  • 異常を伴う核型分析 - 5500〜6000 r、
  • 検出された異常を伴う核図と染色体の写真 - 6000 pから。

デコード結果

遺伝学が異常を識別したならば、それらは以下のように記録されます:染色体番号、肩(q - 長い、p - 短い)、セクション番号、ストリップ番号。例えば、男性では、2番目と4番目の染色体の短腕と長腕の20セクションの移入と、10番目の染色体の長腕の21セクションの喪失があります。これは、46、XY、t(2、4)(p20、q20)、del(10)(q21)のように書かれます。

復号化はそのような逸脱を示します。

  • 余分な染色体の存在 - トリソミー。多くの場合、この異常が遺伝性疾患を引き起こします。例えば、ダウン症候群は以下の核型を有する:47、XX、21+、または47、XY、21+、これは第21染色体のトリソミーを示す。クランフェルター症候群は、性染色体におけるポリソミーによって明らかにされる - 47、XXY、48、XXXY。
  • 染色体領域の喪失 - 欠失。例えば、ネコクライ症候群は、5つの常染色体の短腕の欠失のために形成される - 46、XX、5p - 。
  • 核型の多様性 - モザイク現象。ターナー症候群のShereshevsky:46、X iso(Xq)で起こります。

  • 両親が子供に受け継がれる遺伝病理学の保因者であるかどうか
  • 異常な胎児発育の原因
  • 赤ちゃんが障害を持っている危険性はどのくらいですか
  • 慢性流産の原因(一部の遺伝的異常が流産につながる)
  • 不妊の病因(卵子と精子接合体の合併から生じる)は不完全かもしれません。

核型分析とは何ですか?またそれが実行されるのはなぜですか?

この研究の目的は、パートナー間の適合性を判断することです。これにより、遺伝的に健康な子を妊娠し、産むことができます。核型分析は子供の計画段階で行われます。しかし、妊娠の開始時に、手順も実行されます:必要な材料は、染色体のセットを決定するために子宮内の赤ちゃんから採取されます。

遺伝医は、赤ちゃんの遺伝的異常の危険性を容易に識別できます。遺伝的に健康な人の体には、22対の非性染色体と2対の性別が含まれています。男性はXY、女性はXX、​​XXは女性です。

この研究は以下の病理の存在を示しています:

  1. モノソミー:ペアに1つの染色体が存在しないこと(シェレシェフスキーターナー症候群)。
  2. トリソミー:一対の余分な染色体(ダウン症候群、パタウ)。
  3. Дупликацию: определенный участок хромосомы удваивается.
  4. Делецию: фрагмент хромосомы отсутствует.
  5. 反転:染色体の一部が展開する過程。
  6. 転座:染色体キャスティング。

核型分析を使用して、遺伝子の状態が評価され、以下が検出されます。

  1. 血栓症の傾向の原因となる遺伝子の突然変異。 彼らは自然流産や不妊を引き起こす可能性があります。
  2. Y染色体の変異 - クラインフェルター症候群。 この疾患の特徴は、Y染色体の存在です。X染色体のさらなる存在にもかかわらず、患者は常に男性です。妊娠の開始のためにドナーの精子を使用する必要があります。クラインフェルター症候群核型の変種:47ХХY、48 XXXY、49 XXXXY。
  3. 解毒プロセスの原因となる遺伝子変異 周囲の毒性因子を消毒する身体の能力は低いです。
  4. 嚢胞性線維症遺伝子の変異 赤ちゃんの危険な病気の可能性が決定されています。

核型分析のおかげで、糖尿病、心筋梗塞、高血圧、関節の病理学的過程など、多くの疾患の遺伝的素因が診断されます。

核型分析はいくらですか。研究の価格は都市と診療所のレベルによって異なります。平均費用は約です 6700ルーブル。しかし、妊娠する前に、将来の両親はテストを受けることをお勧めします。カップルによって逸脱が適時に検出された場合、専門家は子供の発達に最適な条件を作り出し、流産や早産を防ぐことができます。

医者は遺伝性疾患について話します:

検査の目安

妊娠を計画するときは、各家族が細胞遺伝学的研究を実施することが望ましいです。個々の市民は分子核型分析に合格しなければなりません。

手順が割り当てられている人物のカテゴリを詳しく見てみましょう。

  1. 一方または両方の配偶者の年齢が35歳を超えています。
  2. 検出されない病因の不妊
  3. 体外受精の試みの失敗。
  4. 両親における遺伝性の病理学の存在。
  5. 将来の母親における内分泌障害
  6. 未知の病因の射精または精子活動の違反。
  7. 不利な生態学の存在と化学物質を扱う。
  8. 喫煙、アルコール、薬物または薬物の形での悪い習慣の存在。
  9. 自然流産、流産の見逃しまたは早産の報告された症例
  10. 血縁者との結婚。
  11. 遺伝病理を持つすでに生まれた子供たち。
  12. 一対の放射線被曝のうちの一方を受ける。

のメカニズム

試験のために、静脈血を両方のパートナーから採取する。試験は5日間続く。この間、リンパ球は血漿からの有糸分裂期に分泌される。 72時間、血球の増殖の分析が行われ、病理学の存在と流産の危険性について結論を出すことができます。分裂の段階で、スペシャリストは染色体を調べ、ガラス上にミクロ調製物の調製を行う。

検査技師は、回折試験または染色体回折試験を実施し得る。より良い可視化のために、専門家は核タンパク質構造の示差的染色を行い、その後、それらの個々の条線がよく見えるようになる。染色体の数を数え、対になっている染色体の線条を比較し、そしてそれぞれの構造を分析する。

独自の技術により、15個のリンパ球の研究を通して正確な結果を得ることができます。これはあなたが献血や体液を再寄付する必要がないことを意味します。夫婦の核型分析の一分析は、妊娠を計画し、健康な子供を産むことを可能にします。

妊娠がすでに起こっている場合、専門家はダウン症候群、ターナー、エドワーズ、ネコの悲鳴などの異常などの病状を特定するために妊娠の初期段階で検査を行うことを推奨します。材料は子宮内の子供と配偶者から取られます。

出生前核型分析の侵襲的および非侵襲的方法がある。 1つ目はより安全であると考えられており、マーカーを識別するために将来の母親の血液を用いた超音波診断の実施を含む。

侵襲的方法はより正確であると考えられ、そしてほとんど完全にエラーを排除するが、時にはかなり危険になり得る、それ故、数時間の静止観察を必要とする。そのような研究を行うためには、遺伝物質を捕獲するために子宮内を操作する特別な装置が必要です。

DNA鎖上の微量の攻撃的因子を同定するために、異常を伴う核型が決定される。この手順は高度な遺伝子検査と考えられており、専門家は異常な中期を計算して100個の細胞を慎重に調べます。この試験はかなり面倒であり、そして多くの実験室はそのような試験を実施しない。

検査中に逸脱が明らかになった場合の対処方法 - 医師はアドバイスします

ヒトでは、体細胞の核に一対の46の染色体があり、それらは性的なものです:正常な女性の核型は46 XX、男性は46 XYと表されます。カリオグラムを受け取った後、遺伝学者はテストを解読し、夫婦のために特別な相談を行います。その間、彼は病理学または異常を持つ子供を持つ可能性を説明します。彼は彼らが子供の計画段階で一連の治療を受けることを勧めます、その後それは赤ちゃんの違反を防ぐことが可能です。

妊娠中にすでに異常が確定している場合は、次回健康な赤ちゃんを妊娠させるために、妊娠を中止することをお勧めします。あるいは、医者は配偶者に「特別な」子供の出産の準備ができているものを選ぶ権利を与えます。将来の両親がすべて正常で、優れた互換性がある場合、専門家は妊娠計画のすべての段階について詳しく説明します。

パートナーの遺伝性疾患を特定する際には、ドナーの遺伝物質を使用できます。これを行うには、健康な人の精子を使用してください。

結論

健康な子供の誕生は、両親の最も重要な仕事です。妊娠の計画段階では、細胞遺伝学的研究を行うことで病理を避けることができます。配偶者の核型分析を実施することは、カップルの適合性と赤ちゃんの違反の可能性を識別すること、そして妊娠が起こったとき、胎児の発達障害の存在を決定することを可能にします。

手技の適応

この方法は毎年人気が高まっていますが、多くのカップルは核型分析が何であるかをよく理解しておらず、その必要性を心配しています。遺伝学の基礎知識が明確にするのに役立ちます。

核型とは、身長、体の構造、知能のレベル、目の色、肌の色など、人体の染色体の集まりです。ヒトの核型のノルムは46染色体であり、そのうち2は性差の原因です。核型におけるある種の障害は遺伝病を引き起こす。したがって、ただ1つの余分な染色体の存在は、ダウン症候群として知られている不治の病を引き起こします。

将来的には、すべての夫婦が遺伝子レベルで配偶者の順守についてテストされる可能性があります。これまでのところ、医師は特定の場合にのみ研究を処方します。染色体の比較分析は、ほぼ絶対的確実性をもって将来の乳児における違反の可能性を決定することを可能にする。

女性染色体(左)と男性(右)のセット

核型分析の主な適応:

  • 35歳以上の両親
  • 原因不明の理由で流産、見逃し妊娠、不妊カップル、
  • 一方または両方の親の最も近い親戚に遺伝性疾患があること
  • 夫婦の親密な関係、
  • 失敗した人工授精の試みを繰り返し、
  • 女性におけるホルモンの不均衡、男性における貧弱な精液の読み、
  • 配偶者と有害化学物質との長時間の接触
  • 環境に優しくない条件で生活する
  • 喫煙、強力な薬物の無制限の摂取、アルコールの乱用、潜在的な両親の薬物中毒、
  • 先天性奇形の子供の夫婦の存在。

細胞遺伝学的核型分析法は一度保持するのに十分である。遺伝性疾患が何世代にもわたって現れない場合でも、胎児の異常の潜在的なリスクを特定することができます。この研究は妊娠の計画段階で推奨されます。

分析する方法

核型を決定するために、血球が検査される。さまざまな要因による悪影響を排除するために、分析のための慎重な事前準備が必要です。

処置の2週間以内に、アルコール飲料や喫煙を排除するために薬、特に抗生物質の服用を中止する必要があります。少なくとも1人の配偶者が急性感染性/ウイルス性疾患または慢性疾患の悪化を患っている場合、分析は延期されるべきです。

研究のために両方の配偶者から静脈血を取ります。

核型分析の締め切りは約3週間です。この間、遺伝学者は状態と細胞分裂をモニターします。染色体構造のより信頼性の高い決定のためにそれらは染色されている。次に、染色した材料を染色体の細胞遺伝学的スキームの規範と比較します。

結果は、対における第三の余分な染色体の存在、染色体の不在またはその一部、染色体の倍増または移動を決定することを可能にする。この手順は、遺伝子の変化が血栓の形成にどのように影響するかを決定するのに役立つだけでなく、その除去が深刻な嚢胞性線維症疾患の可能性を減らすのに役立つであろう遺伝子突然変異の検出に役立ちます。

核型分析は、ダウン症候群、パタウ、エドワーズ、テルナー、クレインフェルターを発症するリスクを明らかにしています。さらに、心筋梗塞、糖尿病、および高血圧症の発症に対する遺伝的素因が決定されています。

経験豊富な遺伝学者だけがデータを解読できます。医学教育のない人に結論を出すことは受け入れられません!

結果が配偶者の良好な適合性を示した後、あなたは恐れることなく妊娠の計画に行くことができます。追加の手順や分析は必要ありません。異常が発見された場合、医師は一連の治療を処方することがあり、そして重篤な場合にはドナーの卵子または精子の使用を勧めます。

胎児核型判定が必要な場合

遺伝物質の研究が妊娠開始前に行われておらず、女性がすでに子供を産んでいる場合、胎児核型分析を行うことができます。ほとんどの場合、このような手順の必要性は予定外の妊娠とリスク指標の存在のときに起こります。

分析は以下の場合に割り当てられます。

  • 35歳以上の母親の年齢
  • 超音波検査中の胎児病理の疑い
  • 異常な血液検査
  • 遺伝的障害によって引き起こされる病気の子供を持つカップルの存在
  • 過去の薬物使用または母親のアルコール依存症
  • 妊娠の最初の3ヶ月でのウイルス性疾患
  • 両親のうちの1人と有害化学物質との接触、長期居住、または環境的に好ましくない区域での作業。

多くの女性はこの分析には用心深く、未熟児に害を及ぼす可能性があると考えています。確かに、出生前の核型分析を実施することが危険であるかどうかという問題は依然として関連性があります。

実施方法

遺伝物質に関する研究を行うための最善の期間は、子供を産む最初の3ヶ月です。ほとんどの遺伝子病理学は初期段階で首尾よく同定されている。現代医学では、侵襲的方法と非侵襲的方法の2つの方法があります。

  • 核型分析の非侵襲的方法は将来の赤ちゃんにとって危険ではありません。それは超音波および生化学的な血液検査を提供します。しかし、彼の結果は必ずしも正確ではありません。
  • 侵襲的方法はより有益であると考えられています。それはかなり信頼できる結果を示しています、エラーの割合は最小です。染色体セットの状態を判断するには、羊水のサンプル(羊水穿刺)および臍帯血(臍帯穿刺)の採取による絨毛膜の核型分析が必要です。考えられる遺伝子異常の研究は、両親の血液の分析と同様に行われます。

侵襲的研究方法の前提条件は、胎児への可能性のあるリスクについて両親に知らせることです。場合によっては、出血が起こることがあり、胎盤の剥離や流産さえも起こることがあります。

異常を伴う核型分析はどれほど重要ですか?

異常は、規則的でも不規則的でもあり得る染色体の特定の異常です。簡単な研究では完全な情報は得られません。標準に対応するその主な結果は46XY(男性核型)と46XX(女性核型)です。

流産した女性は、人工授精を何度も失敗した後、異常を伴う核型分析のみが示され、染色体セットの違反が明らかになります。

逸脱検知:何をする?

この研究は非常に複雑で時間のかかるプロセスであるため、優れた評判を得て医療センターの経験豊富な遺伝学者にのみ委託することができます。結果を受け取った後、医師は両親のために特別な相談を行います。その間、彼は発達異常を持つ子供を持つ可能性の程度について彼らを知ります。

ある場合には、処方された薬物療法およびビタミン療法は、胎児の形成における障害の発生の可能性をかなり減らすことができます。

遺伝病理学的症状が子供に見つかった場合、医師はこれを両親に知らせ、妊娠を中止することを提案するかもしれません。これは、核型分析が最初の学期中に最もよく行われるもう一つの理由です。しかし、子供を残すかどうかについての最終決定は、親だけが権利を持っています。

あなたはこの遺伝子研究をどれだけ信頼できますか、そして核型分析の誤りが起こり得るかどうか?

専門医は、専門の診療所で行われた手技の結果の誤りの可能性は1%未満であると言っているので、将来の両親は結果の信頼性に自信を持つことができます。

規範からの逸脱があるとどうなりますか?

核型分析が異常を示した場合はどうなりますか?欠陥遺伝子の保有者が誰であるかに応じて、ドナー卵またはドナー精子を使用した人工授精の方法を使用できます。医師と一緒に、潜在的な両親はリスクを評価し、自分で子供を妊娠しようとするべきかどうかを決定します。

出生前核型分析が胎児の遺伝的異常を示したならば、情報はすぐにペアに伝えられます。染色体異常は中絶の兆候です。いくつかの病理は胎児の生活と両立しない、そして妊娠を維持するという問題は起こらない。ダウン症のような他の病気では、最後の言葉は両親にかかっています。

遺伝医は配偶者に情報を適切に伝えるために重要です。彼は遺伝病が治療に反応しないと説明しなければならない、そして、カップルが同じような病理を持つ子供を産むことにしたならば、将来彼らに何を待っているかを彼らに話しなさい。

核型分析の適応

理想的には、たとえ分析の兆候がないとしても、親になることを望むすべての配偶者に核型分析が必要です。

祖父母が罹患している多くの遺伝性疾患は、ヒトには現れない可能性があり、核型分析は病理学的染色体を同定し、病理学を患う子供を持つリスクを計算するのに役立ちます。

この手順の必須指示は次のとおりです。

  • 将来の両親の年齢(1人の配偶者だけ​​がこの項目に回答している場合でも35歳以上)、
  • 原因不明の不妊
  • 人工授精(IVF)の試みの繰り返しと失敗
  • 配偶者の1人に遺伝性疾患があること
  • 女性のホルモンバランス障害
  • 原因不明の精子産生障害(精子形成)
  • 不利な生態環境
  • 化学物質との接触および照射
  • 特に最近の過去において、女性への有害な要因の影響:喫煙、アルコール、薬物、薬、
  • 自然流産(流産、早産、流産失敗)の存在、
  • 密接に関連した結婚
  • 染色体の病理学または先天性奇形を持つ子供の存在。

配偶者の核型の研究のための手順は妊娠の計画段階で実行されるべきです。しかし、女性が妊娠している場合、核型分析の可能性は排除されません。それから核型分析は配偶者だけ​​でなく胎児に対しても行われます(出生前核型分析)。

核型分析は何を明らかにしますか

Интерпретацию анализа на кариотипирование проводит врач-генетик. Анализ в норме выглядит как 46ХХ или 46ХУ. しかし、女性の3番目の余分な21染色体の同定など、何らかの遺伝的病理が検出された場合、結果は46ХХ21+のようになります。

染色体セットの分析を決定することを可能にするもの:

  • トリソミーは、ペアの3番目に過剰な染色体です(たとえば、ダウン症候群)。
  • モノソミー - ペアには単一の染色体はありません、
  • 欠失 - 染色体領域の喪失
  • 複製 - 染色体のあらゆる断片の倍増
  • 反転 - 染色体領域の反転
  • 転座 - 染色体の切片の動き(キャスティング)。

例えば、Y染色体の欠失の検出は、しばしば精子形成障害、そしてその結果として男性の不妊の原因となる。欠失が胎児におけるいくつかの先天的異常の原因であることもまた知られている。

染色体構造の変化が検出されたときの分析結果を紙に表示する便宜上、長い腕はラテン文字qで、短い腕はtで書かれています。たとえば、女性の5番目の染色体の短腕の断片が失われた場合、分析の結果は次のようになります。46ХХ5t、つまり "猫の泣き声"症候群(子供の特徴的な泣き声や他の先天性疾患によって特徴付けられる遺伝的障害)

さらに、核型分析により、遺伝子の状態を評価することができます。この研究方法によって識別することができます:

  • 胎盤の形成または着床時に小血管の血流を乱し、流産/不妊を引き起こす可能性がある血栓形成に影響を与える遺伝子変異。
  • Y染色体遺伝子変異(この場合はドナー精子を使用する必要があります)
  • 解毒の原因となる遺伝子の変異(周囲の毒性因子を消毒する低体の能力)、
  • 嚢胞性線維症遺伝子の遺伝子変異は、小児におけるこの疾患の可能性を排除するのに役立ちます。

さらに、核型分析は、多くの疾患、例えば心筋梗塞、糖尿病、高血圧、関節の病状などに対する遺伝的感受性の診断に役立ちます。

逸脱したときの対処

妊娠の計画段階で配偶者の1人で遺伝子突然変異または染色体異常が検出された場合、遺伝学者はカップルに病気の子供を持つ可能性と起こりうるリスクを説明します。

ご存じのとおり、染色体と遺伝子の病理学は難治性であるため、将来の両親の肩にはさらなる決断が下されます(ドナーの精子または卵子細胞を使う、赤ちゃんを産む、または子供がいないままにされる危険性がある)。

妊娠中に、特に胚で染色体異常が検出された場合、女性は彼女を中断するように求められます。妊娠中の医師の中断を主張しないでください。

いくつかの染色体異常(例えば、病理を持つ子供を持つリスクが高くない)では、遺伝学者は病気の子供を持つ可能性を減らす特定のビタミンのコースを処方するかもしれません。

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