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エディターズチョイス - 2019

ダウン症候群で生まれた新生児の身体的徴候

今日、ダウン症候群は最も一般的な遺伝性疾患です。この病気の基礎は、卵子や精子の形成時に起こります。この問題を抱えている子供は、わずかに異なる染色体セットを持っています。彼は異常です。普通の赤ちゃんが46個の染色体を持っているとすると、子供は47個です。

危険因子

病気の原因はまだ完全には理解されていません。しかし、世界中の医師たちが全会一致の決断を下しました。彼らは主張しています:出産する女性が年をとるほど、この病気の子供が生まれるリスクが高くなります。この場合、赤ちゃんの性別、父親の年齢、生活環境は関係ありません。

女性にとって最も危険な年齢は35歳以降です。間違った染色体のセットを持つ赤ちゃんを産む確率は数倍になります。これは特にそのような「日当たりの良い赤ちゃん」をすでに持っている家族に当てはまります。生まれたばかりの赤ちゃんのダウン症候群の症状は、子宮内にも現れます。妊娠の12週目に、超音波は病理学を示すかもしれません。しかし、これは赤ちゃんが不健康に生まれてくるという保証ではありません。正確な結果は配達の後にだけ見つけることができます。しかし、これだけでは不十分です。診断を確定または除外するには、特別な検査を実施する必要があります。新生児におけるダウン症候群の外部徴候は、常に拒絶反応の証拠ではありません。

ダウン症:新生児の徴候

医学における「症候群」という用語は、特定の人間の状態に現れる症状の組み合わせを意味します。 1866年に、科学者であり医師であるジョン・ダウンは、この疾患を持つ人々の特定のグループの症状のセットをグループ化しました。症候群はこの人にちなんで名付けられました。

ほとんどの場合、新生児のダウン症の徴候は出生直後に顕著になります。そのような子供たちは、残念ながら、かなり頻繁に生まれます。 700人の新生児ごとに、ダウン症の子供が1人います。同時に、ほとんどの赤ちゃんは同じ兆候を持っています。

  • 顔はやや平らで平らです。頭の後ろも同じ形をしています。
  • 首には皮膚のひだをたどることができます。
  • 筋緊張低下を観察した。
  • 赤ん坊は斬り声を切っています、そして、彼らのコーナーは上がります。 "モンゴルフォールド"、またはいわゆる第三まぶたを形成しました。
  • 他の子供と比べると、子供の四肢は短いです。
  • 彼は非常に可動性の関節を持っています。
  • 指は同じ長さなので、手のひらは広く平らに見えます。
  • 子供は身長が小さい。ほとんどの場合、年齢とともに太りすぎになります。

これらの特徴は、ダウン症候群を特徴としています。ほとんどすべての徴候は、頭蓋骨の変形および顔の特徴、ならびに骨および筋肉組織の障害に関連しています。しかし、他の兆候があります。彼らはそれほど一般的ではありません。

あまり一般的ではない症状

他の指標に焦点を当てて、ダウン症候群(新生児期の徴候はすでに乳児期に発症していることが多い)を診断できます。その中には:

  1. 小さな口と弓形の狭い口蓋。
  2. 舌の弱いトーン:それは常に口から突き出ています。時間が経つと、折れ曲がりが生じることがあります。
  3. 小さなあご、そして短い鼻と広い鼻の橋。
  4. ショートネック
  5. 手のひらに水平方向の折り目ができる場合があります。
  6. 足の親指は他の人から遠く離れています。そして足には折り目があります。

新生児におけるダウン症候群のこれらの徴候はすぐには現れないかもしれませんが、それらが成熟するにつれて。ところで、年齢とともに、子供はしばしば心血管系に問題を起こします。

ダウン症候群の子供はなぜ生まれたのですか?

年配の女性はダウン症候群の子供を持つ可能性が高いですが、それはすべての人種や経済レベルの人々に発生します。 35歳を超える母親の年齢は、妊娠中の赤ちゃんを産むリスクを高めます。このチャンスは40歳以上で100分の1に徐々に増加します。 45歳では、発生率は約1から30になります。母親の年齢は転座に関連していません。

ダウン症候群の3つのタイプすべてが遺伝的偶然の一致です、しかし、全ケースの1%だけが遺伝的要素を持っています(遺伝子を通して両親から子供へ移されます)。

遺伝は21トリソミー(非分離)およびモザイク現象の要因ではありません。しかしながら、転座によって引き起こされた症例の3分の1において、約1%の遺伝的要素があります。

ほとんどの場合、ダウン症候群の子供の誕生は、多様性の現れの一例です。しかし、症例の約3分の1では、1人の親が転座染色体の保因者であるため、この症候群を持つ子供がなぜ健康な親に生まれたのかという問題が明らかになります。遺伝子検査で転座の有無を判断できます。

診断

下記の症状は、単独で存在する場合、新生児のダウン症を示すものではありませんが、一緒に発見された場合、それらはこの診断を示します。

ダウン症候群の乳児は8つの理由で評価されます。

  1. ショートネック
  2. 口の角が下がっている
  3. 全身性低血圧
  4. 手のひらに折る
  5. 異形成性の耳、
  6. 壮麗なアイメイク
  7. 1本目と2本目の指の間隔
  8. 話す言語

人生の最初の週に新生児にダウン症を発症します。ポイントが数えられます。スコアが6、7、または8(症状が6、7、または8)の乳児は、臨床的に証明されたダウン症候群と見なされます。スコアが0、1、または2の場合、診断に反論します。グレード3〜5は、診断目的の細胞遺伝学的血液検査を示しています。

小児科医が心配しているならば、新生児のダウン症候群を決定するもう一つの方法は核型異常のために染色体を分析することです。

核型は、人の染色体とその構造を調べる血液検査です。核型検査の結果を得るのに2〜5日かかります。

染色体が再編成されることもあり、これは転座と呼ばれます。転座型の状態が子供に見つかった場合、それらが転座性であるかどうかを判断するために、彼または彼女の両親についても核型検査を実施する必要があります。

新生児におけるダウン症候群の徴候と症状

新生児のダウン症の顔の症状は異常ではありません、彼らは子供に医学的問題を引き起こすことはありません。しかし、医者が一人の子供に一緒にこれらの機能の数を見た場合、彼は規範からの逸脱を疑い始めます。

これらの身体的特徴は、ダウン症候群の人々が互いに似ているという理由ですが、彼らはまた家族の特徴を持っています。

目の外側の角は下ではなく上に向いています。アーモンド型の目とも呼ばれます。アジア人の目の形によく似ています。これは子供が成長するとき最も一般的な体調である可能性があります。

目に追加されるもう1つの美しい点は、白い点のように見えるブラシフィールドの斑点です。これは、虹彩の周囲(色付き部分)の近くに見ることができ、星と呼ばれることがよくあります。

子供を横から見ると、曲がることは多くありません。頬は顔にぶら下がっているようです。これは顔の筋肉の調子が悪いことによるもので、低血圧の特徴であり、真のマーカーではありません。

ダウン症候群で生まれた子供の両親は、しばしば尋ねられます:「子供はなぜ自分の舌を突き出したのですか?」舌は口が小さい、大きい舌、または単に悪い調子のために取り除かれません。

  • 手、手のひらに折る

人々は、手のひらのひだだけがダウン症候群の新生児の際立った特徴であると言うでしょう。

理論にもかかわらず、子供の45%しかそれを持っていません。この身体的特徴の欠如は、子供がそれを持っていないという意味ではありません。赤ちゃんが子宮内で成長している間に手が握りこぶしで保持されていなかったため、サルのひだを持っていない55%は低血圧の結果です。

折り目があっても問題はありません - 手は正常に動作します。ダウン症候群の赤ちゃんに時々観察される他の違いは短指であり、内側に曲がっている5本目の指または小指はクリノダクチルです。

最も一般的な徴候の1つは低血圧または低い筋肉の緊張です。 21トリソミーを持つほとんどすべての子供は低血圧を持っています、出生時に "柔軟"であるように見えます。あなたがそれを握るとき、それはあなたの手から滑り落ちるようです。赤ん坊を手に入れると、形を保持することができず、ぬれた麺のように見えます。

低血圧は顔面から足首までのあらゆる筋肉に影響を及ぼします。それは通常時間の経過とともに改善し、最初の数年間で最大の問題となり、そしてあなたの頻繁な治療セッションを引き起こすでしょう。

特別な機能は、しばしば白檀のつま先と呼ばれる、最初の(大きい)と2番目のつま先の間の広いスペースです。

合併症

ダウン症の乳児1人だけでは、ここに記載されているすべての病気にかかるわけではないことを覚えておくことが重要です。さらに、身体的な問題の数は知的な可能性と相関しません。他のすべての子供たちと同様に、すべての日当たりの良い子供たちはそれぞれ独自の個性と強みを持っています。

心臓の欠陥

日当たりの良い赤ちゃんの約50%が心臓の問題で生まれています。最も一般的な心臓の欠陥は、房室中隔欠損またはAVチャンネルです。他の問題は、心室中隔欠損(VSD)、心房中隔欠損(ASD)、動脈管開存症(PDA)です。

心臓の問題が検出された場合は、小児循環器専門医に紹介され、治療の選択肢について話し合うことがあります。

腸の欠陥

約10%の赤ちゃんが消化管に問題を抱えています。たとえば、狭窄や腸の閉塞(十二指腸)、肛門の欠如(肛門閉鎖)、大腸の神経の欠如、ヒルシュスプルング病と呼ばれます。これらの奇形のほとんどは外科手術によって除去することができます。

開発機能

ダウン症の兆候がある1歳未満の子供では、運動発達はゆっくり起こります。他の子供がそうするように、12-14ヶ月に行く代わりに、日当たりの良い子供は通常15 - 36ヶ月で歩くことを学びます。言語の発達も著しく遅れています。

大切な点は、思いやりと豊かな家庭環境、早期介入、そして総合的な教育努力が、子供の発達に良い影響を与えることです。

子供に問題があることを知ることは非常に困難です。あなたは、気分が悪く、怖くて、そして寂しいと感じるかもしれません。幼児の人生の最初の日に自分自身を助けるためにできることはいくつかあります。

あなたを助けることができる人がいることを忘れないでください。家族や友人があなたをサポートしますので、彼らが助けるために何ができるかを彼らに必ず伝えてください。最も重要なことは自信を持って子供と過ごすことです。

一見して目立たないもの

上記の兆候でさえも、赤ちゃんがダウン症を患っているという事実を必ずしも保証できるわけではありません。新生児のサインははっきりと見えるだけではないかもしれません。医者はまた、赤ちゃんが生まれたときにすぐには見つけることができない内部の違いを診断します。将来的には、医師はそのような要因に注意を払う必要があります。

  • てんかん発作
  • 先天性白血病
  • レンズの曇りと瞳孔上の色素斑
  • 胸の構造が間違っている
  • 消化器系および泌尿生殖器系の疾患。

彼ら全員が染色体異常について話すことができます。赤ん坊のダウン症候群のそのような徴候は百人のうち十人のケースにだけ発見されます。また、何人かの子供たちは二つの泉の存在に気づいた。さらに、彼らは非常に長い間閉じません。そのような異常を持つすべての子供たちが互いに非常に似ていることが確立されています。そして彼らの外見における両親の特徴は通常見えない。

偏差の種類

新生児のダウン症の徴候や症状はさまざまです。このずれは、21個の染色体の2つではなく3つのコピーによって特徴付けられると考えられる。しかし、病理学の他の形態もあります。それらについても知ることは非常に重要です。第一に、これはいわゆる家族性ダウン症候群です。それは21番染色体を他の染色体に結合させることを特徴としている。この偏差は非常にまれです。それは約3パーセントのケースで起こります。

モザイク症候群は、余分な染色体が体内のすべての細胞を含んでいない場合に発生します。この異常は5%の患者に発生します。別の種類の症候群は、21番染色体の一部の重複である。病理学はまれにしか起こりません。そのような逸脱は、いくつかの染色体の分裂によって特徴付けられる。

胎児の兆候

しばしばダウン症の新生児がいます。兆候は、生まれた赤ちゃんだけでなく、胎児からも識別できます。すでに述べたように、この逸脱は妊娠の12週目から14週目の間の超音波で見られます。この場合、襟部分の厚さだけでなく、鼻骨のサイズもチェックされます。それが小さすぎるか完全に欠けている場合、それは症候群の存在を示しています。それが2.5mmより広いならば、同じことがカラー領域についても言える。

後期には、この病状だけでなく他のものも見られるようになります。しかし、患者は胎児の病気を正確に検出することは不可能であることを理解しなければなりません。超音波で見られる徴候の5%は偽である場合もあることが証明されています。

ダウン症候群の新生児:子供の徴候

多くの親は自分の赤ちゃんの様子に戸惑いすぎています。しかし、これは他の多くの深刻な問題を隠しているかもしれません。そのような子供たちは多くの病気にかかります。彼らはそのような苦痛に苦しむかもしれません:

  • 精神的、肉体的な発達に遅れを取ってください。
  • 視力障害と聴覚障害、これはまったく予想外のことです。
  • 細かい運動能力の発達の遅れ。
  • 骨、関節、筋肉の過剰な可動性。
  • 非常に低い免疫力
  • 肺、肝臓、消化器系の問題
  • 先天性心疾患および白血病を含む血液疾患。

正しい決定

現代の技術のおかげで、女性は胎児における染色体異常の存在について知る。早い時期に、母親は妊娠をやめるかもしれず、その結果、生まれたばかりの赤ちゃんの命を奪います。ダウン症候群は致命的な病気ではありません。しかし、子供の母親は事前にそれを決定し、彼らの運命を知ることができます。今日、この染色体異常はかなり頻繁に起こる現象です。あなたは人に会うことができますし、彼がダウン症を患っているとさえ信じていません。もちろん、そのような子供を育てることはもう少し難しいです。彼の人生は他の子供たちの人生とは違うでしょう。しかし、誰も彼が不幸になるとは言いません。母親だけが自分の運命を決める権利を持っています。

両親へのおすすめ

「日子」の父と母にとって、次の真理を覚えておくことは重要です。

  1. ダウン症の子供たちは発達の遅れがありますが、かなり学ぶことができます。これには特別なプログラムを使う必要があります。
  2. そのような子供たちは、彼らが定期的な仲間と一緒にいるチームであればもっと早く成長します。彼らが家族で育ち、専門の寄宿学校で育てられないなら、それはより良いです。
  3. 放課後、21番染色体の異常のある患者は高等教育を受ける可能性があります。子供の病気にハングアップしすぎないでください。
  4. 「太陽の子供たち」はとても親切でフレンドリーです。彼らは本当に家族を愛し、創造することができます。しかし、彼らはダウン症候群の子供を持つ危険性が非常に高いです。
  5. 新しい医療発明のおかげで、そのような人々は自分たちの生活を50年まで延ばすことができます。
  6. あなたは「太陽の子」の誕生のせいにするべきではありません。かなり健康な女性でさえ、そのような赤ちゃんを産むことができます。
  7. あなたの家族がこの異常を持つ子供を持っているならば、同じ赤ん坊の外見のリスクは約1パーセントです。

ダウン症候群(この記事では新生児の兆候が示されています)により、子供は成長し、発達し、人生を楽しむことができます。私たちの仕事はそれらを支え、注意を払い、愛を与えることです。

ダウン症の原因

ダウン症候群の原因は、胎児の染色体病理の子宮内形成にあり、これは、21番目の染色体の遺伝的に組み込まれた材料、または全染色体(トリソミー)、または染色体セグメント(例えば転座による)のさらなるコピーの形成によって特徴付けられる。健康な人の正常な核型は46個の染色体からなり、ダウン症候群では、核型は47個の染色体によって形成されます。

何らかの形でダウン症候群の原因は、環境条件、両親の行動、薬の服用や他の否定的な現象とは無関係です。これらはランダムな染色体の出来事で、残念ながらそれ以上防止したり変更したりすることはできません。

ダウン症候群の危険因子

Возраст будущей мамы влияет на риск развития синдрома Дауна у ребенка:

  • в возрастном промежутке от 20 до 24 лет вероятность формирования данной патологии составляет 1 к 1562,
  • в возрасте 25-35 лет такой риск составляет уже 1 к 1000,
  • в возрасте 35-39 лет риск возрастает до 1 к 214,
  • 45歳を超えると、リスクは19分の1に増加します。

教皇の将来の年齢に関しては、42歳以上の男性にこの症候群の子供がいることの科学的に証明されたリスク。

超音波、身体的な婦人科研究および他の要因のデータを考慮に入れ、先天性胎児病理のリスクを計算するコンピュータプログラム「PRISCA」があります。ダウン症候群、エドワーズ症候群、中枢神経系の欠陥(神経管欠陥)を発症するリスクを計算するために、以下が考慮されます:

  • お母さんの年齢
  • たばこ
  • 妊娠年齢
  • 人種
  • 体重
  • フルーツの数
  • 糖尿病
  • 体外受精の有用性

遺伝によってダウン症候群を通過することは可能ですか?

21番染色体のトリソミー(およびこれは症例の約90%です)は継承されず、継承されません。モザイク形式の病理学にも同じことが当てはまります。両親のうちの1人がバランスのとれた染色体再配列を有する場合、この疾患の転座形態は遺伝性である可能性がある(これは、染色体の一部が病理学的過程を招くことなく他の染色体の一部とともに変わることを意味する)。このような染色体が次の世代に伝わると、過剰な21番染色体遺伝子が発生し、病気になります。

症例の30〜50%でダウン症候群に罹患している母親から生まれた子供たちも同じ症候群で生まれていることに注意すべきです。

妊娠中にダウン症候群について学ぶには?

胎児のダウン症候群の原因は遺伝的に決定されているので、子供のこの病理は子宮内でも認識することができます。ダウン症候群が疑われる場合、妊娠の兆候は妊娠中期に決定されます。

妊娠初期のダウン症候群の診断は、胎児におけるこの病状の発症リスクを決定する複合スクリーニング分析です。試験は妊娠11〜13週および6日の期間内に厳密に実施される。

  • 母親の静脈血中の絨毛性ゴナドトロピン(hCG妊娠ホルモン)のβサブユニットレベルの測定。胎児のこの染色体病理により、2MoMを超えるCGのβサブユニットの上昇したレベルが決定されるであろう。
  • 妊娠に関連した妊婦の血漿のプロテインAであるPAPP ‐ Aのレベルの決定この症候群のリスクが高いことは、0.5 MoM未満のPAPP-Aの指標と関連しています。
  • 超音波胎児を用いたつば空間の厚さの決定ダウン症候群では、この指標は3 mmを超えます。

上記の3つの指標を組み合わせると、胎児におけるDine症候群の確率は86%です。診断は十分に正確で指標的です。妊娠の維持またはその終了についての決定を下すために、胎児にダウン症候群の徴候を有する女性は、子宮頸部羊膜鏡検査を実施するよう提案される。

この研究では、絨毛膜絨毛は子宮頸部を通して集められます、そして、それは遺伝的研究のために送られます、その結果は絶対的確実性でこの診断を確かめるか否定するのに使用されることができます。研究は必須のグループに属していません、それを実行する決定は両親によってなされます。それが妊娠の更なる過程のためにそれと共にそれにある危険を伴うので、多くはそのような診断を拒絶する。

妊娠中期のダウン症候群の診断も、16〜18週間の間に行われる複合スクリーニングです。

  • 妊婦の血液中のhCGレベルを測定する - ダウン症候群、2 MoMを超える数値、
  • 妊娠中の女性(AFP)の血液中のα-フェトプロテインレベルの測定 - ダウン症候群、0.5 MoM未満の指標、
  • 血液中の遊離エストリオールの定義 - 0.5 MoM未満の指標は、ダウン症候群の特徴です。
  • 女性の血液中のインヒビンAの定義は、ダウン症に特徴的な2 MoM以上です。
  • 胎児の超音波検査ダウン症候群がある場合、超音波の徴候は以下のようになります:
    • 16〜18週の期間の標準よりも小さい胎児、
    • 胎児の鼻骨の短縮または欠如
    • 上顎のサイズを縮小、
    • 胎児の上腕骨および大腿骨の短縮
    • 膀胱サイズの増加
    • 2本ではなく1本の動脈を臍帯に入れる
    • 水の不足または羊水の不足
    • 胎児の心臓の動悸。

すべての徴候の組み合わせで、女性は遺伝子研究のための侵襲的診断を受けます。

  • 胎盤絨毛の経腹腔的吸引、
  • 臍帯血管の穿刺を伴う経腹部脊椎穿刺術。

選択された材料は遺伝子検査室で研究されており、胎児におけるこの病状の有無を正確に判断することができます。

2012年に、英国の科学者は胎児のダウン症候群の存在のための新しい高精度テストを開発しました、その結果は99%と推定されます。それは妊娠中の女性の血の研究から成り、絶対にすべての女性に適しています。しかし、それは世界の実践には導入されていませんが。

胎児のダウン症の高リスクを決定する際の妊娠の終了の問題はどうですか?

子供がダウン症候群で生まれたとき、起こった遺伝的不全の原因は確かに確かに不可能です。多くの親はこれを試練として捉えており、そのような子供の育成と発達という特別な機能に恵まれていると考えています。しかし、この病状のリスクが高いすべての妊娠中の女性の前に彼女の妊娠の運命を決めることについての質問があります。医者は中断を主張する権利を持っていませんが、彼はこの問題を明確にし、起こりうる結果について警告する義務を負っています。人生と相容れない病状が発見されたとしても、中絶をするという決定に女性を傾ける権利(結果を見よ)、そしてそうすることを強制する権利を持つ権利は誰にもない。

したがって、胎児の病理と妊娠の運命は両親によってのみ決定されます。両親は他の検査室や診療所で診断を繰り返す権利、数人の遺伝学者や他の専門家に相談する権利を持っています。

新生児におけるダウン症候群の症状

新生児におけるダウン症候群の症状は出生直後に決定されます:

  • 短縮頭蓋骨
  • スモールヘッドサイズ
  • 不規則な耳の形
  • 平らにされた顔の頭蓋骨、
  • サドルノーズ、
  • 平らな橋、
  • 小さな口
  • 小さなあご
  • 太い、舌の舌、
  • 斜めの目、
  • 口を開けて
  • 目の内側の角にある皮膚のひだ
  • ショートネック
  • 首の皮膚のひだ
  • 短い上肢と下肢
  • 短い指
  • 平らな広い手のひら
  • 手のひらの水平方向の折りたたみ
  • 小指の凹形状
  • 最初と2番目のつま先の間の可視距離
  • 筋緊張が弱い。

ダウン症候群の子供が生まれると、上記の外的徴候がほぼすべてを決定します。核型の遺伝子解析に合格した後に診断が確定される。

ダウン症候群の子供は精神的にも肉体的にも完全な男性になることができますか?

この問題は、妊娠を中断するか続けるかをまだ決めている両親、および生まれたばかりの赤ちゃんと一緒に貴重なかばんをすでに持っている人の前にも発生します。

染色体の追加コピーの形成の結果は非常に異なり、過剰な遺伝物質の量、遺伝的環境、そして時には純粋な可能性に左右される。非常に重要なのは、そのような子供を成長させる個々のプログラム、そしてもちろん、そのような子供が持つ共存症です。

もちろん、これらは重度障害者ではありませんが、現代の社会環境の中で学び、発達し、適応した個人になることができる子供たちです。同時に、ダウン症候群を持つすべての子供が精神的、言語的および身体的発達において遅滞の異なる程度の重症度を持つことを理解することは重要です。彼らを健康な子供たちと一列に並べるのは間違っていて、それは必要ではありませんが、「異常な人々」と見なすこともできません。

特定の表現型はこの病理学を認識可能にする。確かに、詮索好きな目からあなたの子供のそのような特徴を隠すことは不可能です。しかし、それは彼が最初の息からのものであるようにあなたの赤ちゃんを連れて行くこと、彼を誇りにすること、そして人々から隠れないことをお勧めします。はい、これらの子供たちは特別ですが、絶望的とはほど遠いです。もっと深刻な病状に苦しんでいる子供たちの母親は、子供たちだけが生きて笑えるのであれば、母親と場所を変える機会をすべて与えていたでしょう。

コンセプトと特徴

ダウン症は 染色体異常21番目のペアの染色体のコピーがあります。

核型は47染色体によって表される。この病気は医療行為ではまれです。

性別 病状を発症するリスクには影響しません。この症候群は、この種の先天性異常に最初に注意を払った小児科医を称えてその名前が付けられました - L.ダウン。

この疾患は症状が顕著であり、特定の治療法を意味します。

特別な機能 病気:

  1. 父親と母親から同量で遺伝する新生児(23組)に46個の染色体が存在することは正常と考えられており、47番染色体の存在は常にダウン症の発症を示しています。
  2. 21番目のペアの染色体のコピーは、追加の遺伝物質によって形成されます(このような過程には、常に一定の発生原因があります)。
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なぜそのような子供たちは生まれたのですか?

ダウン症候群の子供が生まれる主な理由は、 両親の健康。特別な役割は、彼らの年齢、民族、不利な環境条件での生活および他のいくつかの要因によって演じられています。

病気は遺伝します。ダウン症候群の子供が生まれた場合、妊娠中に女性は特別な検査を受ける必要があります。

ダウン症の赤ちゃんがいる原因 以下の要因が考えられます。

  • 18歳以下または30歳以上の母親の年齢
  • 40歳以上の父の年齢
  • 遺伝的要因
  • 両親の葉酸欠乏
  • 両親の同族関係。

ダウン症候群を誘発することはできません 妊娠に伴う悪影響。例えば、悪い習慣、ストレス、ウイルス性または感染性の病気などの虐待

この病気はもっぱら染色体異常と先天的異常です。両親の少なくとも1人が21番染色体の転座の保因者である場合、その発症のリスクは高まります。

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外部症状

ダウン症候群の子供たちはどのように見えますか?ダウン症候群は常に子供の外観を変えます。 視覚的な違い 彼の人生の最初の日に現れます。次第に、いくつかの機能がより明確になります。

この病状を持つ子供たちは攻撃的になりがちです。彼らは穏やかで、元気で、そしてどんなイベントでも喜ぶことができます。

そのような要因 過度の笑顔 子供たち

ダウン症の子供 - 写真:

外部症状 ダウン症候群:

  • モンゴロイドの目の形
  • 平らな橋、
  • 涙を結ぶ
  • さまざまな言語障害
  • 広い手、
  • 頭の後ろのサイズを大きくする
  • 過度に大きな顔の特徴。
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症状と徴候

新生児のダウン症を判断するにはどうすればいいですか?

ほとんどの場合、ダウン症候群の子供は満期出産ですが、妊娠6〜8週の時点で、女性は流産の危険があります。

新生児の病理の視覚診断は難しくありません。この診断を受けた赤ちゃんは、体の構造、行動、および環境要因に対する反応において、健康な赤ちゃんとは異なります。

新生児におけるダウン症候群の症状 以下の状態があります。

  • 子供の体重は通常よりも8〜10%低くなります。
  • 頭蓋顔面症、
  • 筋肉の緊張を軽減
  • 唇と舌のサイズの増加
  • 3番目の春の存在
  • 耳の変形、
  • 胸部変形
  • 手足を短く
  • 小指の曲率、
  • 弓状の空
  • 間違ったかみ傷

出生前診断

ダウン症候群の検出は出生前診断の方法によって行われる。調査が行われます 妊娠のさまざまな段階で.

病理学の徴候を識別するとき、専門家は妊娠のプロセスを中断するように女性に提案するかもしれません。最終的な決定は両親によってなされます。

場合によっては、調査は示すかもしれません 偽陽性の結果しかし、医療行為におけるそのような状況は散発的です。

診断は以下の方法で行われます。

  1. スクリーニング 妊娠の最初の学期(胎児の形成は超音波診断によって制御され、女性の血液の生化学的組成はさらに研究されています)。
  2. 生検 絨毛膜(研究は胎児の膜の組織を研究することを目的としています)。
  3. 産科 超音波 (女性生殖器系の包括的な検査)。
  4. 羊水穿刺 (羊水の詳細分析)
  5. 全般 血液検査 妊娠中の女性用(一般、生化学、ホルモンなど)。
  6. 脊椎穿刺 胎児の核型分析を伴う(この手順は、臍帯から採取した胎児の特別な血液検査である)。

ここで子供の自閉症の症状と徴候について読んでください。

肉体的および精神的発達

Syr Downの原因 誤動作 子供の体のすべてのシステム。

このような診断を受けた子供たちは、精神的、運動的、身体的発達において遅れをとっていますが、特定の段階までしか遅れていません。

体の一般的な衰弱は、赤ちゃんの人生の最初の5年間で死にます。しかし、好ましい要因と完全な治療法があるならば、子供は成長するかもしれません 顕著な才能.

「強み」 ダウン症候群の子供は以下の要因になります:

  • 読むのが早い
  • 良い学習
  • 創作料理の才能、
  • いくつかのスポーツの成果。

ダウン症候群の子供は細部に非常に気を配っています。彼らは持っています 良い視覚的記憶。観察は彼らがすぐに他の人々の行動を暗記して繰り返すのを助けます。

トレーニングするときは、最大数のサンプルを使用するか、自分の例でアクションを示すことをお勧めします。

また、そのような子供たちは独特です 共感。彼らは感情に同情し、困難な瞬間に困っている人を支援したいという願望を示し、そして詐欺をよく認識しています。

「弱い」側 ダウン症の子供:

  • 数学的計算が難しい
  • 注目度が低い
  • 貧弱な語彙
  • 特定の材料を分析できない。
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遺伝性疾患は治療に適していますか?

ダウン症候群を完全に治癒することは不可能ですが、時機を得たそして包括的な子供の治療は彼の技能のいくつかを改善しそして彼の健康を改善するのを助けます。

何人かの患者は印象的な成功を収めました。 雇用または社会的適応 成人期に。治療の肯定的な結果の状態は一生を通じて継続的な治療法です。

ダウン症治療 以下のテクニックが含まれます:

  • 専門の専門家による常時監視
  • 合併症の対症療法
  • 理学療法と運動療法
  • 言語療法クラス
  • 甲状腺ホルモン補充療法。

幼児の顔の非対称性を矯正することは可能ですか?今すぐ答えを見つけてください。

教育の特徴

専門家はダウン症候群の子供を入れないように勧めます 専門の寄宿学校。親密で健康的な人々に囲まれて、彼らが病気を発症して闘うことはより簡単です。

両親は、ほとんどの場合子供が必要とするであろう自分の生活様式の変化に備えて事前に準備する必要があります。

一時的に赤ちゃんに注意を向けなくても、彼の状態を悪化させ、治療の効果を低下させる可能性があります。

両親は:

  1. 精神的能力と運動能力の発達を目的とした定期的な授業を実施する。
  2. 適切な子育てをする。
  3. 治療法を実施する。
  4. 子供ともっとコミュニケーションをとる。
  5. 子供の自尊心を高めます。
  6. 道徳的支援を提供する。
  7. 赤ん坊の失敗を辛抱強く治療しなさい。
  8. ある日課を子供に教えるようにしましょう。
  9. 子供にやる気を起こさせる。

好意的な雰囲気がない場合、ダウン症候群の子供の共感は変化するかもしれません 攻撃性.

同じ種類の仕事はいらいらさせるでしょう。

自尊心が減り、複合体が現れます。 子供が閉じます 自分自身の中で、周囲の人々との接触を止めます。そのような結果を修正することは非常に難しいでしょう。

家族のための予測

ダウン症候群の子供のための予測は直接に依存しています 個々の機能 両親が費やす彼の体と治療的介入。

正しいアプローチで、これらの子供たちは基本的なコミュニケーションと日常の技術でうまくいきます。

ダウン症候群が子供を邪魔しない場合があります。 創造的な業績で大きな成功を収めます (例:音楽、ビジュアルアート、職人技)成人期には、この病気は家族を作り、高等教育を受けることを妨げることはありません。

ポジティブな予測 以下の要因がある場合にのみ可能です。

  • 子供への注意
  • 処方された治療の一定の管理
  • 子供との教育活動
  • 専門家による授業

ダウン症児は必要 特別な生活環境

教師と両親との定期的な授業が、治療を成功させる鍵となります。

複雑な病理学的治療が適用される子供たち、 より良く適応する 社会で、彼らの才​​能を実感してください。

この疾患の発症に注意が払われていない場合、予後は極めて不利であり、そして早い年齢での死亡の危険性を含む。

このビデオのダウン症について:

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遺伝病理学の原因

上記のように、ダウン症候群はトリソミー21番染色体の小児に発症する。追加のコピーが存在することで、すべての特徴的な違反が発生します。この病理によって身体にどのような変化が起こるのかを理解するためには、染色体とヒトゲノム全体が何であるかを理解することが必要です。

あらゆる生物のすべての遺伝情報は複雑なDNA鎖の形で提示されます。これはより単純な化合物からなる長い分子です(ヌクレオチド) DNA分子全体は、遺伝子と呼ばれる小さなセクションに分けることができます。各遺伝子は1つの特定の化合物についての情報を持っています(タンパク質、体のあらゆる酵素または受容体)したがって、DNA分子は一種のマトリックスであり、そのモデルによれば、身体に必要なさまざまな物質が生成されます。 DNA分子はあらゆる生細胞に存在します。たんぱく質産生が起こるのです。

各ヒト細胞は23対のDNA分子を含む。これらの化合物は非常に長く、そして細胞核に適合することができないので、それらは染色体として貯蔵される。染色体は、細胞の核に保存されているコンパクトに詰め込まれたDNA分子に過ぎません。染色体の一部は遺伝情報を読み取るために「ほぐす」ことができ、その後「元に戻す」ことができます。細胞分裂中に、DNA分子は複製されます。

人体のすべての染色体は2つのタイプに分けられます。

  • 常染色体。常染色体は1〜22の染色体ペアです。それらは大量の遺伝情報を持っており、さまざまなサイズにすることができます。ダウン症候群の患者では、常染色体3倍が21番で観察されます。
  • 性染色体。性染色体は数字XとYで表されます。これらは人の性別を決定します。XX - 女の子、XY - 男の子)慣習的に、これらの染色体は第23の対に結合されるが、XとYは大きさによっても形状によっても一組の遺伝子によっても互いに類似していない。
各人の染色体セットを決定するために、核型分析と呼ばれる特別な分析を行うことができます。それで、あなたは染色体式を設定することができます。そして、それはほとんどの健康な人々のために同じです。男性の場合、染色体式は以下のとおりです - 46、XY。ここで、46という数字は、人が通常の数の染色体を持っていることを意味し、そのうちの1つはX、もう1つはYです。健康な女性の場合、通常の式は46、XXのようになります。染色体の内部構造の違反ヌクレオチド配列で核型分析中に)は表示されません。私たちは染色体の構造についての一般的な研究についてだけ話しています。

アクセサリー染色体番号21を持つ人々は、47、XX、21+の核型を持つでしょう。女性用)、47、XY、21+(男性用)核型の最後の桁は、補助染色体の番号を示します。時折、ダウン症候群の他の核型があります。

21番染色体はアクロセントリックです(ペアを構成する2つの染色体は、文字Xの形ではなく、文字Vの形で接続されています。)それは、300〜400個の遺伝子を含む、4500万以上のヌクレオチドからなる。ヒトゲノムはまだ完全に解読されていないので、これらの遺伝子に関する包括的なデータはまだありません。 21番染色体がヒトの全遺伝情報の約1.5%を含んでいることが知られているに過ぎず、したがって、21番染色体は最小の染色体です。この疾患の発症における重要な役割は、21q22部位に位置する21番染色体上の小さなセグメントによって引き起こされる。胎児の発育における子供の追加のコピーの存在下では、ダウン症候群の典型的な違反があります。

染色体変異の性質に応じて、以下の種類の疾患が識別されます。

  • 完全トリソミー21。完全トリソミー21は、子供が体の各細胞に全く余分な染色体を持っていることを示唆しています。したがって、コピーの総数 - 3。このオプションの頻度は90 - 95%です。この形式は最も厳しいです。患者は、このDNA分子にコードされているすべての遺伝子を過剰に持っています。概して、子宮内発育の侵害はより一般的であり、精神遅滞はより顕著です。完全なトリソミーは、1人ではなく2人の21番染色体を親の1人が子供に伝達するときに起こります。2番目の親から)トリソミーが発生します。接合子(生殖が始まる最初の細胞)すでに欠陥があります。そのさらなる分裂は、すべての娘細胞がそれのように見えるであろうと説明します。
  • モザイク形。モザイクの形では、染色体異常の出現のメカニズムは多少異なります。両方の親配偶子(性細胞)正常な量の染色体を持っていた。それらの合併後、正常な接合子は、核型46、XX、または46、XYで形成されました。この元の細胞を分裂させる過程において、DNAは適切に分布していない。体の細胞のいくつかは正常な核型で、そしていくつかは - ダウン症候群の核型で判明した。この異常は非常にまれです(この病気の症例の3〜5%)健康な細胞は遺伝的欠陥を部分的に補うので、彼女の予後はもっと良いです。子供はまだダウン症候群と目に見える発達の遅れで生まれます。しかし、そのような子供の生存率ははるかに高いです。彼らは生命と相容れない内臓の重度の奇形をめったに持っていません。
  • 家族ダウン症候群。ダウンファミリー症候群は非常にまれな遺伝的欠陥です(症例の2%未満)彼と一緒に、両親のうちの1人は少し逸脱しています。 21番染色体の一部(つまり、クリティカルエリア)別の染色体に結合している(通常14日までに)したがって、14番染色体は正常であるべきものより多くの遺伝情報を含んでいます。この場合、人には目に見える変化はありません(ダウン症候群の症状)しかしながら、彼の体によって生産されたすべての有性配偶子は、染色体21のこの追加の領域を含みます。したがって、同様の欠陥を持つ人の子供たちはしばしばダウン症候群で生まれています。この異常が子孫に伝わったため、この病気は家族性と呼ばれていました。
  • 部分トリソミー21。部分的21トリソミーでは、患者は追加の染色体全体を検出するのではなく、重要な領域を有する染色体の断片のみを検出する。このため、子供はより穏やかな形でダウン症候群を発症します(ただし、主な症状はすべてまだ残っています。)このような欠陥のメカニズムは、家族型の病気と多少似ていますが、この症候群は遺伝しません。この病気の変種は非常にまれです。
これらはダウン症候群の出現の主なメカニズムです。ご覧のとおり、ほとんどの場合、両親の性配偶子の形成には一定の異常があります。欠陥のある配偶子の形成に寄与する可能性があるいくつかの要因が同定されている。彼らはダウン症候群の赤ちゃんを産む可能性を高めます。

以下の要因が、異常な配偶子の形成に影響を与える可能性があります。

  • 生態学的状況
  • いくつかの薬
  • たばこ
  • アルコール依存症、
  • 放射線、
  • 性的領域のいくつかの病気。
様々な研究の過程で、これらの要因に遭遇した親は、染色体異常を持つ子供を持つ可能性がわずかに高いということが証明されました。しかしながら、単一のメカニズムまたは明確な関係は示されていない。 1987年にダウン症候群の新生児数が増加したことについては、まだ科学的な説明はありません。これは、この病状の外観に影響を与える全ての要因が研究されたわけではないことを示しています。

それにもかかわらず、科学者たちは依然として1つの基準を選び出すことに成功したが、その重要性はダウン症候群の出現にとって疑いの余地がない。これは彼女が子供を妊娠させることにした母親の年齢です。すべての染色体異常のうち、年齢に対する疾患の頻度の依存性は、ダウン症候群の場合に正確に最もよく観察される。この傾向は世界中で数多くの研究によって確認されています。どうやら、年齢とともに、卵に特定の変化が起こります。 21番染色体が追加された配偶子は、より頻繁に形成され始めています。

母親の年齢に応じて、子供がいる可能性は次のとおりです。

  • 20〜24歳で出産する女性では0.064%、
  • 0.1〜25〜30歳の女性
  • 0.17% - 31〜35歳の女性用、
  • 0.47% - 36〜40歳の女性用、
  • 0.78% - 41〜45歳の女性用
  • 5.25%まで - 45歳以上の女性で(ダウン症候群 - 20人に1人の子供).
統計によると、リスクの増加は明らかです。だからこそ、医師は女性に35〜40歳以下の年齢で出産するよう勧めています。年長の母親から生まれた子供たちのために、医者は特別な注意を払うべきです。すでに妊娠中に、彼らは追加のテストや検査を処方されています。

父親の年齢への同様の依存を確立することは不可能でした。したがって、男性の年齢は、明らかに、ダウン症の子供を持つ可能性には影響しません。

ダウン症候群の新生児はどのように見えますか?

ほとんどの場合、ダウン症候群の子供は分娩直後に外的徴候によって医師に認識されます。事実は、この病気の高い罹患率のために、その症状が詳細に説明されそしてよく研究されてきたということです。新生児におけるそれらの組み合わせは、この特定の病理学の特徴です。モザイク状の症候群または転座では、多くの徴候が見られないことがあります。それで、特別な分析なしで他の染色体異常から病気を区別することは非常に難しいです。

新生児では、ダウン症候群は以下の典型的な症状によって認識されます。

  • 頭蓋骨の異常な構造
  • 眼の発達異常、
  • 口の先天性欠損症、
  • 耳の形が変わった
  • 追加の肌のひだ
  • 筋骨格系の発達の異常
  • 胸部変形

頭蓋骨の異常な構造

頭蓋骨の異常はおそらく様々な染色体疾患の最も目に見えるそして明白な徴候です。通常、子供は大人より頭が大きい(体に対して判断する)このため、頭蓋骨の変形は、子供の誕生直後にはっきりと見えます。ダウン症候群では、頭蓋骨と顔面頭蓋骨の両方の構造にいくつかの特徴的な変化があります。彼らを通して、この病気は新生児だけでなく成人でも最も頻繁に認識される可能性があります。

ダウン症候群に特徴的な頭蓋骨の発達の一般的な異常は以下のとおりです。

  • 小頭症。この用語は頭頂骨の領域で頭蓋骨の幅の増加を指します。通常、不均衡はすぐに目を引く。多少の食い違いがある場合は、頭蓋計測に頼ることができます。この手順では、頭骨の長さと幅の比率を計算して頭蓋骨の円周を測定します。この異常の重症度はしばしば精神発達の係数に反比例します。新生児の頭が広くて短くなるほど、脳の発達のためのスペースは少なくなります。小頭症は患者の80%以上に特徴的です。この症状は、他の特定の染色体異常を持つ子供とダウン症候群の患者を区別します(例えば、エドワーズ症候群では、頭蓋骨は対照的にやや細長い).
  • フラットネック。部分的に、それは、小頭症を引き起こす首の平坦化です。正常な小児で強く突き出ている後頭突起は、ダウン症候群では平らであるか、または実質的に存在しない。この異常の頻度は約70 - 75%です。
  • 平らな面。平らな顔はダウン症の最も頻繁で雄弁な外部徴候の1つです。さらに、そのような患者では、顔面のすべての救済領域が縮小されて平坦になる(たとえば、鼻と鼻)または互いに合体して、共通の平らな形状を形成する。
  • 高脂血症。医学におけるこの用語は、対を成す臓器間の距離が長くなることを意味します。この場合、小頭症のため、高眼圧症が非常に顕著です。広い目と伸びた鼻橋が新生児に見られる。

目の発達の異常

眼の発達の異常は一般にモンゴロイド人種に似ています。これらの変化は出生直後に明らかになり、成人期にとどまります。それらは最も頻繁に見られる症状の1つです(ケースの90%以上、あなたはさらに議論される機能の1つを見つけることができます)モザイク症候群でも、他のダウン症候群の徴候が目立たなくなると、通常、モンゴロイドの眼の形は変わりません。

目の側面から見たダウン症候群の最も特徴的な徴候は以下のとおりです。

  • 斜視(斜視)。この病状を持つ子供の斜視は、症例の約30%に発生します。それは眼球の動きを制御する異常な筋緊張によって説明されます。さらに、このプロセスに関与している筋肉や神経組織の発達不足があるかもしれません。ダウン症候群の子供の斜視は、片側性と両側性の両方があります。
  • モンゴロイドの目の形。実際に目のモンゴロイド切開は、眼瞼裂溝の狭まりを意味します(狭い目)その外角は通常、内角よりわずかに大きく、それは目が斜面の下にあるように配置されているためです。さらに、軌道自体は普通の人のものよりもサイズが小さいです。眉毛は上にあり、目の上の額の皮膚のひだは滑らかになります。
  • エピカンサス。 Epicanthusも目の "モンゴロイド"カットの一部です。それは上のまぶたの続きである内角の皮ひだです。それは下まぶたの縁に巻かれ、目に特徴的な形を与えます。上腹部はあらゆる年齢のダウン症候群患者の80%以上に発生します。
  • ブラシフィールドの汚れ。 Bruchfild汚れは、この染色体異常を持つ子供に特徴的な症状です。彼らは5人に1人の子供にみられます。そのような汚れを検出するために、それらを肉眼で見つけることは非常に難しいので、眼科医の検査がしばしば必要である。 Bruschfieldスポットは虹彩の端にあり、直径が1 mmを超えることはめったにありません。眼科医から見た場合、それらは金色の鎖に配置されています。
眼の外面異常は通常、出生直後に直すことができない視覚障害を示します。

口腔の先天性欠損

ダウン症候群の子供の頭蓋骨の発達における異常に加えて、口腔内の器官および組織の発達における異常がしばしば観察される。それらの頻度は一般におよそ60%です。多くの場合、これらの欠陥は子供への栄養補給を困難にし、さらに成長を阻害します。

口腔内の疾患の最も一般的な症状は次のとおりです。

  • 舌をあけた。舌の表面は肥厚した乳頭層によって変化します。ほとんどの場合、これはサイズが大きくなり、ひだや不規則性が現れることによって明らかになります。時にはこの言語は、その表面と地図上のレリーフの指定との類似性のために「地理的」とも呼ばれます。
  • ゴシック様式の空。ゴシック様式の空は、奇妙な発達異常であり、そこでは上空が上向きにアーチ状になり、より高い金庫を形成します。この症状は約50〜60%の症例で発生します。高いアーチのため、舌は口腔を埋めません。子供が口を閉じたままにすることは困難になります。はっきりとしたゴシック様式の空で、しゃぶっている反射も邪魔されます。
  • 半開口。半開口はダウン症候群のほとんどの子供に特徴的な症状です。そのような子供たちがいる理由はいくつかあります(と大人)口を半分開いたままにすることが多い。第一に、それは上記のようにゴシック様式の空の存在によるものであるかもしれません。第二に、筋力低下(筋緊張低下)咀嚼筋まで拡張することができる第三に、この病気の子供の特徴である鼻が平らになると、鼻呼吸が困難になる可能性があります。これに関して、患者はしばしば口を通して呼吸することを強いられる。同時に子供が唇を肥厚させている場合、この症状は「魚口」と呼ばれることがあります。
ダウン症候群における「口唇裂」および「口蓋裂」のような異常は比較的まれです。 Это является отличительной особенностью от ряда других хромосомных аномалий.

修正された耳の形

修正された耳の形は、症例の約40%に見られます。問題は、心耳を形成する軟骨の発達不足にあります。胎児の形成中のこれらの軟骨は最後の形になります。ダウン症候群では、子宮内での成長がしばしば遅れるため、通常の妊娠期間であっても、耳が発達する時間がありません。外科的矯正が行われない場合、これらの欠陥は一生続く。

ほとんどの場合、ダウン症候群の子供の耳は多少横に膨らんでいます。耳介は普通の人よりも著しく低い(アイレベル以下)耳たぶといくつかのカールが欠けているかもしれません。これらの欠陥はほとんど表面的なものですが、場合によっては深刻な聴覚障害を引き起こす可能性があります。

追加の肌のひだ

追加の皮膚のひだが出生直後によく見えます。それらはダウン症候群の子供の60〜70%に発生します。皮膚が過剰に見えるのは、骨の発達不足とその不規則な形状によるものです。このため、皮膚は伸びず、特徴的なひだを形成します。それらはいくつかの他の染色体病に存在するかもしれません。

ほとんどの場合、追加の折り目は次の場所にあります。

  • 首の余分な肌。短くて広い首のため、うなじの下の横方向のひだが新生児の後ろに見られます。子供が成長するにつれて、彼らは少し対処することができます。
  • 肘関節に顕著なしわ。肘関節の屈筋面には、横方向の襞がはっきりと見えます。無知から、あなたは子供がちょうどいっぱいであり、ひだが腕の健康的な腫脹のために形成されたと思うかもしれません。
  • モンキーフォールド。これは手のひらを横切る特徴的な横方向の折り目の名前です。それは子供のほぼ50%に見られますが、この病気に特異的ではありません。また、この症状はエドワーズ症候群やその他の先天性異常にも起こります。

筋骨格系の発達の異常

骨と関節の発達異常は非常に多様です。それらは、胎児の成長障害によって形成されます。関節のいくつかの骨と結合組織(靭帯、腱)完全に形成する時間がない。これは体の構造に特徴的な変化をもたらします。

筋骨格系の発達の最も一般的な異常は次のとおりです。

  • ショートネック。上記のように、ダウン症候群の子供では、大部分の新生児よりも首が短くて広くなっています。これは頸椎の発達不足のためです。頭の動きは多少制限されるかもしれません。この症状は通常、出生直後によく見られますが、成人期には消えません。
  • 異常な移動度(ハイパーモビリティa)関節。関節の可動性亢進は、関節バッグを形成する結合組織の発達不足によるものである。結果として、ダウン症候群の患者は、普通の人には利用できない角度で四肢を曲げることがあります。それらの中でそれは引き裂かれた靭帯または転位につながるでしょう)増加した運動性は、主に膝、肘、足首および股関節で起こる。この症状は他の染色体疾患ではめったに見られません。
  • 短い肢。ほとんど(70%以上a)この症候群の四肢を持つ子供は、体の長さに対して短いようです。これは、出生前の時期に骨組織が発達していないためです。骨はほぼ通常のペースで成長し続けますが、将来的には子供はまだ成長において彼らの仲間より遅れています。
  • 指の開発欠陥。指の発達障害は非常に異なる性質のものかもしれません。ほとんどの場合、いわゆるclinodactylyな小指が手についています。同時に、指をわずかに回転させて薬指に向かって曲げます。この位置は、ブラシが緩んでいるときに維持されます。もう一つの特徴的な特徴はbrahimesophalangiaです。これが発生すると、2番目の平均的なa)指骨が未発達である。合同で(指やつま先の運指)他の染色体異常よりも一般的ではありません。一般的に、比較的短い指のために、新生児のブラシは短すぎて幅が広すぎます。足の上では、ダウン症候群の典型的な徴候は、IとIIの指の間のギャップが大きすぎることです(大きいインデックス).

胸部変形

胸部変形は、上記のように骨組織の発達不足の結果である。特に、私たちは肋骨と胸椎の変形について話しています。そのような変化はダウン症候群では比較的まれに見られますが、それでも人口の他の部分よりも頻繁に見られます。

胸部変形の最も一般的な種類は次のとおりです。

  • キール形状。キール胸は膨らんだことを特徴と胸の奇形の一種です(標高別)胸部表面より上の胸骨。この変形の側面からは、 "鶏の胸肉"に似ています。
  • 漏斗形状。漏斗型胸部は、漏斗形のくぼみが胸部の前後および太陽神経叢の領域に見られる変形の一種です。原則として、新生児でもはっきりと見えます。

子供が成長しても、これらの障害はどちらも残ります。それらはしばしば呼吸器および心臓の構造の障害と関連している。これに関して、出産後に見られる胸部の発達の異常は、通常、子供の予後不良を表します。

幼児期

幼児期には、摂食問題が最も一般的です。それらは、上述のように、口腔および胃腸管のさまざまな異常によるものです。子供は後で仲間を歩き始めます(平均3.5 - 4年)スピーチスキルを習得するのも難しいかもしれません。この間、子供の成長と発達が評価される兆候のほとんどは1〜3年遅れています。さらに、このような患者で最も高い死亡率が観察されるのは最初の5年間です(それにもかかわらず、それは、ほとんどの場合致命的ではない、内臓の発達に深刻な異常の存在下で).

この段階で、次のような目に見える症状が検出される可能性があります。

  • 身長と体重が低い。成長および発達プロセスの障害の主な原因の1つは、さまざまな酵素やタンパク質の先天的合成の減少です。このため、通常の栄養と十分な注意を払っても、代謝は遅くなります。子供は様々な人体計測学的指標で同僚に遅れをとっています(頭囲、身長、体重、胸囲).
  • 歯の発達の異常。歯の発達の欠陥は、症例の60%以上に見られます。一般的に、子供の歯は通常よりも幾分遅く噴出し始めます。それらの構造、成長の方向、そして数もまた、しばしば規範に対応していません。このため、異常な咬傷が形成される可能性があり、それがさらなる栄養上の問題を引き起こします。
  • エピシンドローム。エピディスロームは、この病状を持つ子供の8〜10%に発生します。それは様々な頻度で起こりうるけいれん発作を呈します。この症状は中枢神経系のレベルでの重大な障害について話すので、通常予後を悪化させます。
  • 筋肉低血圧。低血圧は筋緊張低下と呼ばれ、ダウン症候群の子供の80%以上に見られます。筋肉の衰弱とその低いスタミナは子供の外観と行動に影響を与えます。彼らは速く疲れるので、子供たちはより受動的です。彼らは長い間正しい姿勢を保つことができません。より詳細な検査では、神経筋反射の減少を検出することができます。

ダウン症候群の成人はどのように見えますか?

ダウン症候群の成人は多くの先天性症状を保っています。例えば、それらのほとんどは平らな顔、短い首、小さな鼻があります。何年にもわたってこれらの機能がすべて目に見えるようになります。鼻の形や構造の変化、そして筋肉の弱さのために、そのような人々はしばしば口を半分開いたままにしています。ダウン症候群の成人の平均身長(性別に関係なく)普通の人より15〜20センチ低い。それは特別な姿勢によって特徴付けられます - わずかに後ろにぶら下がって、肩を下げました。さらに、この病気を患っている人は、耳が聞こえない声、気まずい歩行、および気まずい動きによって識別することができます。

35〜40歳に達すると、患者は外観にいくつかの変化を経験し始めます。これは主にしわや肌の老化の他の兆候の時期尚早の出現に関するものです。また、灰色が早く現れ始めます。老化プロセスはこの病状を持つ患者のほぼ100%で加速されています。ほとんどが50歳から55歳まで生きません。

親核型分析

両親の核型分析は、危険にさらされているすべての患者に処方されるべきです。研究のための材料は静脈血からのリンパ球です。それらは単離され、細胞分裂を刺激する特別な物質で処理されます(有糸分裂)この寿命の間に、染色体細胞は最もよく見られます。このプロセスには数日かかります。その後、細胞を特殊な染料で処理すると、染色体がさらに見やすくなります。それから医者は普通の顕微鏡の助けを借りて患者のゲノムを分析し、その核型を作り上げる。適切に実施された研究では、このような障害を誤った染色体数として容易に検出します(トリソミーまたは肩を長くする。これらすべてが遺伝性のダウン症候群の存在を示しているのかもしれません。

核型分析の禁忌は急性感染症であり、特定の薬を服用しています。会議の数日前には、喫煙や飲酒は控えることをお勧めします。これらの要因はすべて細胞分裂に影響を及ぼし、研究の結果を歪める可能性があります。

この試験の適応症は以下の通りです:

  • 母体年齢(多くの国では、分析は35年後に義務付けられています),
  • 過去に子供を妊娠させることの困難流産、胎児死亡など),
  • 配偶者の1つの属に遺伝病が存在すること血統の分析に基づく),
  • 配偶者の居場所や生活条件(放射性背景が増加した地域),
  • 不利な労働条件(強い電磁波への暴露、特定の化学物質との接触),
  • 女性の月経周期の中断といくつかのホルモン性疾患
  • 夫との血縁関係(いとこ、2番目のいとこなど),
  • 過去の薬物使用(それは卵の遺伝物質を損傷する可能性があり、それは女性が何年もの間依存から根絶したとしても、リスクを増大させます).
追加の21番染色体が最も頻繁に伝染するのは彼女からであるので、核型分析は、まず第一に、女性にとって必要です。それにもかかわらず、可能であれば両方の配偶者を調査することをお勧めします。染色体構造に何らかの異常が検出された場合、ダウン症候群の子供がいるリスクは非常に高くなります。同時に、研究の精度は低いと考えられています。事実、ダウン症候群の子供は、核型に逸脱することなく両親からしばしば生まれます。これは、遺伝物質の誤った分裂がすべての細胞ではなく、配偶子の形成中にのみ起こるという事実に起因する。すべての卵子と精子に欠陥があるかどうかをチェックするのは不可能です。

超音波

超音波はダウン症候群の診断において最も一般的で正確なものの一つです。それは他の診断方法よりも多くの疑いのない利点を持っています。第一に、研究の対象は胎児そのものであり、それは最初に疾患のいくつかの典型的な症状を有する可能性がある。第二に、超音波は母親と将来の胎児の両方にとって完全に安全です。これは痛みのない手順で、通常は30分以内です。第三に、超音波はすべての患者に利用可能な方法です。その保持のための装置はすべての診療所および病院にあり、そしてその費用は出生前診断の他の方法のそれよりはるかに少ない。

超音波検査用の最高品質の装置は、妊娠10〜11週で胎児の特定の解剖学的構造の可視化を可能にします。これ以前は、胎児組織はまだ特定の臓器に分割されていないか、違いがはっきりと見えません。これに関して、高解像度を有する最新の高精度超音波装置が優先されるべきである。技術が診断センターにあるほど、早くそしてより正確に病気の最初の兆候を検出することが可能になるでしょう。

ダウン症候群の妊娠の最初の学期に、超音波スキャンは病理学の以下の徴候を明らかにすることができます:

  • 襟スペース肥厚、
  • 首の湿疹、
  • 鼻骨がない
  • 胎児の身長と体重の標準からのずれは8 - 10%。
これらの徴候は、子供がダウン症であることを示すのではなく、一般的に染色体異常があることを高い確率で示します。それらが検出されたときは、妊娠を観察しながら直ちに医師に相談してください。彼は、診断を確認するために他の段階での予定外の超音波またはより正確な研究方法を処方するかもしれません。

妊娠後期には、超音波検査で次のような病気の兆候が見られます。

  • 小頭症、
  • 心室容積の増加
  • 血管神経叢の嚢胞、
  • 後頭蓋窩の嚢胞、
  • 顔面頭蓋骨の骨の発達不足、
  • 首に余分なひだがある
  • 不規則な大脳タンク
  • 腸閉塞(しばしば十二指腸に),
  • さまざまな重症度の心臓障害
  • 四肢の短い管状の骨、
  • 指の発達の異常
  • 腎性水腎症。
同時に、病気の徴候は、発達中の胎児ではなく、母親で、羊膜構造で検出される可能性があります。まず第一に、そのような兆候には高水または低水、臍帯動脈の形成不全、胎盤の構造の違反が含まれています。そのような違反は妊娠や出産の終わりに困難を引き起こす可能性があります。

ダウン症候群の診断における超音波の精度はかなり高いです。いくつかの奇形を検出するときは特に注意が必要です。統計によると、病理学の上記の徴候の3-4があれば、診断を確定する確率は15-25%です。

血清マーカーの研究

血清マーカーは、妊娠のさまざまな段階で女性の血液中に通常現れる特定の物質です。ダウン症候群の子供を持つ女性では、いくつかのマーカーの濃度が著しく増減することが観察されています。妊娠の各期間はそれ自身の変化によって特徴付けられます。出生前のほとんどの診断センターで適切な検査を受けることができます。超音波の異常を検知するときには、必ず任命されます。しかし、時には超音波が病気の徴候を検出しないことを覚えておくべきです(装置の解像度が低い、医師の資格が低い、目に見える異常がない)それから、血清マーカーの同定は出生前診断においてより重要になるでしょう。

以下のマーカーは、胎児におけるダウン症候群の存在を示すかもしれません:

  • ヒト絨毛性ゴナドトロピン(HCG),
  • 血漿タンパク質A、
  • エストリオール、
  • アルファフェトプロテイン。

胎児DNA検査

出生前診断のすべての方法の最大の正確さは、生まれていない子供自身のDNAの研究です。実施方法によるこの分析は、上記の両親の核型分析に似ている。追加の21番染色体またはそのフラグメントの存在下では、顕微鏡下で検出することは容易であろう。この場合、完全なトリソミーだけでなく、超音波の異常な発生または血漿マーカーのレベルの増加を伴わないかもしれない症候群の他の変種も同定することが可能である。

胎児の核型分析の主な問題は、そのDNAのサンプルを入手することです。これを行うには、現時点では4つの方法があり、そのうちの3つは古典的で侵襲的です(かなり複雑な手順を表す)最も進歩的なものは、非侵襲的研究に関連した、いわゆるDOTテストと考えられています。

胎児の遺伝物質を得るための侵襲的方法には以下が含まれる:

  • 脊椎穿刺。特別な細い針を使って、母親の前腹壁に穴をあけます。針を臍帯血管に挿入し、胎児血液を採取します。
  • 羊水穿刺。この方法は臍帯穿刺に似ていますが、針は臍帯血管ではなく胎児嚢に挿入されます。ここから胚の皮膚の表面からの細胞が含まれている胎児の液体の量を取る。
  • 絨毛膜生検。テクニックパフォーマンスは以前の研究と似ています。穿刺の助けを借りて、絨毛膜絨毛が収集されます(胎児の殻これには胎児のDNAも含まれています。
これらの研究はすべて麻酔下で手術室で行われます。針は、母親または胎児の隣接組織への損傷を避けるために超音波装置の制御下で注射される。すべての予防措置にもかかわらず、特定の合併症の危険性があります。 Наиболее серьезным является прерывание беременности, которое случается в 1,5 – 2% случаев.さらに、胎児組織採取の手順は、母親の状態が許す場合にのみ実行することができる。妊娠中のいくつかの感染症や合併症については、それらは単に禁忌です。この点に関して、これらの侵襲的な研究方法は、たとえそれらの高い精度を考慮しても、全ての患者に任命されるわけではない。それらは超音波の偏差またはプラズママーカーの分析の結果の場合にだけ推薦されます。

大トリソミーの診断ピルテストとも呼ばれます)他のすべての方法の中で際立つ実際のところ、それは侵襲的研究方法に特徴的な正確さを兼ね備えているが、それらの欠点がないということである。この方法の基礎は、胎児のDNA分析ですが、生検ではなく、母親の血液から直接得られます。実際のところ、ごくわずかな量ではあるが、特定の技術の助けを借りてそこに見つけることができる。

DOTテストでは、血液は妊婦の静脈から採取されます。分析は、妊娠10週目以降の空腹時に実施する必要があります。その使用に禁忌はありません。特別な技術を使用して生まれた子供の結果のDNAが倍増します。数日間、医師は特定の染色体間の関係を評価する機会があります。トリソミーでは、いくつかの染色体が1.5倍多く発生します。この方法の精度は、完全21トリソミーの場合には非常に高いが、染色体突然変異または不完全な形態ではわずかに低い。現時点では、この研究方法は非常に有望であると考えられていますが、まだ確定中です。その唯一の欠点は、分析コストが高いことです。それは真剣な技術基盤と資格のある専門家の必要性によって決定されます。さらに、この研究は複雑なため、すべての出生前診断センターで利用できるわけではありません。

病状が出生前の期間に決定されたかどうかにかかわらず、子供の誕生後、医師は追加の診断手順を行います。それらは、核型分析のために新生児から血液を採取することによる診断の確認を含みます。さらに、ダウン症のほとんどすべての子供に見られる内臓の異常の検出についても疑問が生じます。

新生児の最初の検査の後の診断の確認は以下の基準に従ってされます:

  • 「平らな」顔
  • 反射モロの欠如(通常、子供の隣の水面を打つとき、彼は腕を両脇に広げて、数秒間手のひらを広げます。),
  • 特徴的な目の形
  • 筋力低下(筋緊張低下),
  • 骨盤骨の発達に欠陥がある、
  • 四肢の関節の可動性を高めます。
  • 小指の特徴的な位置
  • 耳介の未発達、
  • 「猿」の襞の存在
  • 皮膚の存在は首に折れます。
これらの症状は最も一般的です。これらの徴候の4 - 5の組み合わせがあると、あなたは自信を持って診断をすることができます、特別な研究を行わなくても。ベテランの小児科医は出生後最初の数分に特徴的な逸脱に気づきます。それらのどれもすべての患者で絶対に発生しないので、あなたは病気の最も特徴的な徴候の組み合わせによってナビゲートしなければなりません。

診断を確定した後、以下の新生児検査法を処方することができます:

  • 腹部超音波、
  • 全血球数および生化学的血球数
  • 尿検査および尿生化学分析
  • 心電図(心電図),
  • 心エコー検査(心エコー検査),
  • レントゲン
さらに、出生後最初の数週間または数ヶ月以内に、以下の専門家による検査を受けることをお勧めします。
  • 耳鼻咽喉科医(耳鼻咽喉科医),
  • 検眼医、
  • 神経病理学者、
  • 心臓専門医、
  • 外科医
  • 整形外科医。
これらすべての専門家は、ダウン症候群の子供に発生する最も一般的な疾患を発見することができます。彼らはまた、他のもっと焦点を絞った研究方法を規定しています。主な目的は、深刻な先天性発達異常による子供の早期死亡を防ぐことです。タイムリーな診断は、それらの多くを外科的に排除するのに役立ちます。これは子供の寿命を延ばし、彼の視力と聴覚を維持し、さらに発展する機会を提供します。

ダウン症候群の子供の予後

ダウン症候群は最も簡単な染色体異常の一つと考えられています。それにより、乳児死亡率は他の染色体疾患よりも低くなります。これは部分的には開発の比較的軽い先天異常によるものです。現在、有資格の医療と優れた医療によって、子供たちは危機的な時期を迎えられると考えられています(人生の最初の年)現時点での死亡率は重度の呼吸器疾患によって引き起こされる可能性があります(肺炎、ウイルス感染子供たちがかかりやすい一般に、今日のダウン症候群の人の通常の平均余命(最も楽観的な予測によると)は40 - 45歳と推定されます。

人生のさまざまな時期に、ダウン症の人は以下の健康問題を抱えている可能性があります。

  • 細かい運動障害
  • 免疫力の低下
  • 心臓の欠陥、
  • 視力の問題
  • メガコロン、
  • 消化管の異なるレベルでの閉塞(消化管),
  • 水腎症、
  • 白血病
  • 甲状腺機能低下症
  • エピシンドローム
  • アルツハイマー病
  • 環軸不安定性
  • 皮膚科の問題

心臓の欠陥

心臓の欠陥と心血管系の異常は、染色体疾患を持つすべての患者の一種の惨劇です。ダウン症候群も例外ではありません。それが子供の中にあるとき、子供の生活に脅威をもたらす可能性があるさまざまな欠陥がしばしばあります。

心血管系の最も一般的な問題は次のとおりです。

  • 楕円形のウィンドウを開く(心房中隔欠損),
  • 心室中隔欠損
  • ボツリヌス管の切断
  • 心臓弁構造の乱れ
  • 大動脈の狭窄。
これらの問題の多くは外科的に解決することができます。生命に対する直接的な危険性がない場合、人生は初年度ではなく、やや遅れて子供がより強くなり、医師が他の臓器やシステムの問題を完全に理解するようになるまで手術を行うことが可能です。

視力の問題

視力障害はダウン症候群の人の間で非常に一般的です。ほとんどの場合、それらは出生時から観察されますが、どの年齢でも発生する可能性があります。眼科医による定期的な観察は通常、正常な視力を維持するために長い時間を見込んでいる。主なことは、失明を脅かす多数の深刻な病状を排除するために、出生後最初の数ヶ月以内に診察を受けることです(例えば、緑内障).

ダウン症候群における視覚に関する最も一般的な問題は以下のとおりです。

  • クロスアイド
  • レンズの曇り(白内障),
  • 緑内障(眼圧の上昇),
  • 先天性近視(近視).
これらの疾患の治療は必ずしも望ましい効果をもたらすわけではありません。ダウン症候群の患者は、いくつかの眼科的病状に対する先天的素因を有すると考えられている。一般に、40〜50歳までには、専門家の最善の努力にもかかわらず、視力は著しく低下します。

アルツハイマー病

老人性認知症とも呼ばれるアルツハイマー病は、他の人よりも早くダウン症候群の患者に発生します(40 - 45年で65年の平均率と比較して)これは部分的にはホルモンレベルの障害によるものであり、そして部分的には脳の特定の部分の発達における先天的欠陥によるものである。アルツハイマー病では、精神障害がさらに顕著になっています。認知、短期記憶の侵害があるコグニティブ)機能が完全に失われている。

この病気の出現は患者の寿命を縮めます。アルツハイマー病の平均的な人は約7歳です。ダウン症候群の存在下では、予測は2 - 3年に短縮されます。ほとんどの場合、標準的なメンテナンス処理では望ましい効果は得られません。

皮膚科の問題

皮膚の問題は、子供の頃から早く現れることがあります。子供はさまざまな物質や薬に対してアレルギー反応を起こし始めます。発赤、発疹、その他の刺激の徴候が皮膚に現れることがあります。これは、上記のように免疫系の欠陥によるものです。

青年期には、ダウン症候群の患者はニキビがより頻繁に見られます。ここでは、思春期とホルモンの変化が一定の役割を果たしています。これらの問題はすべて、重大な問題ではありません。人生に深刻な脅威をもたらすことも、その期間に影響を与えることもないからです。

上記のすべての問題に加えて、ダウン症候群のすべての患者は1つの一定の症状 - 知的発達のレベルの低下 - を持っています。しかしながら、この点において予後は他の多くの染色体疾患よりも好ましいことに注意すべきである。多くの患者は、細心の注意と十分な注意を払って、軽量の学校プログラムを通して学習することができます。将来的には、中には簡単な仕事を見つけて家族を始められる人さえいます。今日では、ダウン症の人は社会にうまく統合する可能性があります。もちろん、大多数はまだいくらかの注意を必要とします、そして、彼らの人生を通して注意。現時点では、ダウン症の人々の認知機能を改善する可能性がある多くの薬物について研究が行われています。維持療法における向知性薬の役割は活発に議論されている。

この病状を持つ子供のための好ましい予後は、子供の精神科医の大多数によって提供されています。彼らは、子供は最も頻繁に操作を数えるのが困難であり、抽象的思考を欠いていると述べています。注意力も低下し、記憶力が弱まり、認知機能が損なわれる可能性があります。しかし、この資料を定期的に繰り返すことで、子供の発達にも貢献します。さらに、社会では、そのような人々はどの年齢でも非常に無害です。彼らは誠意、単純さ、攻撃性の欠如、好奇心によって特徴付けられます。多くの専門家は模倣する良い能力に注意します。

ダウン症の子供の正常な精神的および身体的発達を確実にするために、あなたは以下の専門家の助けを必要とするかもしれません:

  • 児童精神科医
  • 理学療法士
  • 心理学者、
  • 言語療法士
  • 欠陥学の先生
  • 聴覚障害者の教育学(聴覚障害者).
もちろん、専門の専門家による健康状態の常時監視も必要です。これらすべては、さまざまな社会プログラムや特別な教育機関を通じて利用できます。したがって、妊娠中のダウン症候群の発見は中絶の明白な理由ではありません。この病気を患っている子供は、十分に長くそしてほぼ一日中生きる機会があります。

なぜ子供はダウン症候群で生まれたのですか?

生理学の観点から、病理学は概念の後の細胞分裂の間に現れる。卵子は活発に分裂し始め、まだ卵管に沿って動いていません。子宮への付着(いわゆる着床)の時までに、それはすでに胚になりつつあります。子供がダウン症候群を患っている場合、それは受胎直後に明らかになりますが、それほど早く遺伝的病理を診断することはまだ不可能です。

"日当たりの良い"子供たちは、母親や父親の遺伝物質に1つの余分な染色体があるという理由で現れます。ほとんどの場合(90%)、胚は母親から24番目の染色体を受け取りますが、それは父親からの場合と同様に発生します(10%)。いくつかの場合(ほぼ6%)の病理は、余分な染色体全体ではなく、その断片のみの存在と関連している。

だからこそ、医師はなぜ子供がダウン症候群で生まれているのかという疑問に答えます。遺伝病理学を引き起こす原因および要因は異なるかもしれません、そして上記のプロセスは生理学的観点からのみです。

"太陽"の病気は何ですか?

ダウン症候群にはいくつかの形態があります。トリソミーは最も一般的な発生です。トリソミーとは、親の生殖細胞の1つに余分な24個の染色体が含まれる病状です(通常、子供は父親から23個の染色体を受け取り、母親からも多くの染色体を受け取ります)。第二の細胞に合体すると、卵子または精子は一緒に47染色体を有する配偶子を形成する46。

いわゆる「家族」症候群があります。この場合、「特別な」子供の誕生は、親のうちの1人の核型がいわゆるロバートソン転座を持っているという事実によるものです。そのため、医師は第21染色体の長腕と呼び、これは細胞の結合と分裂の過程でトリソミーを引き起こします。

最も簡単な「日光」病 - モザイク現象。遺伝的病理学は、細胞分裂中の染色体の不分離のために、胚形成期に発生する。この場合、違反は個々の臓器や組織でのみ起こり、トリソミーでは、小人の体のすべての細胞が異常を持っています。

母親の年齢は、ダウン症候群の赤ちゃんを産むリスクにどのように影響しますか?

なぜ子供はダウン症候群で生まれたのですか?医師はこの問題についていくつかの意見を持っています。最も一般的な原因は、将来の母親の年齢です。母親が年配になればなるほど、赤ちゃんに何らかの異常がある可能性が高くなります。 25歳になると、劣った赤ちゃんを妊娠する確率は10分の1パーセント未満になり、40歳になると5パーセントに達します。医学統計によると、49歳の母親は12人の症例でダウン症候群の子供1人を産みます。

事実、「日当たりの良い」乳児の大部分(ほぼ80%)は、30歳未満の若い母親から生まれています。これは、高齢の女性は通常出産する可能性が低いという事実によるものです。だから、これらのケースでダウン症候群の子供の出現の原因は異なります。

そして父親の年齢は?

男性の場合、特定の子供を妊娠させるリスクは42〜45歳後にのみ増加します。原則として、これは精子の質の年齢に関連した低下によるものです。 「太陽」の赤ちゃんを妊娠する可能性さえも、父親と母親の両方の細胞の遺伝的異常の影響を受けます。そのうちのいくつかは先天的ではなく、年齢に関連した変化です。配偶者の細胞に45の染色体がある場合が時々あります - そして病理学の危険性は増加します。

危険因子の遺伝的原因は何ですか?

親細胞に同様の遺伝情報が含まれている場合、ダウン症候群の子供がいる可能性が高くなります。多くの場合、「日当たりの良い」子供たちは密接に関連した関係で生まれていますが、時折、血と関係のない両親の細胞に同様の物質が含まれていることがあります。

ダウン症候群の子供の誕生は、血統、好ましくない遺伝および素因における遺伝病の存在下でさえもありそうです。母親が糖尿病、てんかん、または不都合な既往歴がある場合、リスクがあります:以前の妊娠での流産、乳児期の子供の死産または死亡。

ライフスタイルは「太陽」の子供を産むリスクに影響しますか?

赤ちゃんはなぜダウン症候群で生まれますか?医師は、将来の両親のライフスタイルはこれにはまったく影響しないと言っています。しかし、最初のスクリーニングで妊婦に対するより注意深い態度を示すもう1つの兆候は、危険な生産における長期作業の事実です。残念ながら、「太陽」の赤ちゃんの概念の原因を正確に突き止めることはほとんど不可能であるため、ここの統計は機能しません。

さらに、いくつかのケースでは、ダウン症候群(我々は記事を通して病理学の原因を研究している)の子供たちは妊娠の発達の異常のために生まれます。確かに、それは遺伝的原因に起因する可能性が高いです。

葉酸サイクルの違反は何ですか?

たぶん、それは若くて比較的健康なママのダウン症候群の子供の誕生を引き起こす葉酸周期の違反です。このフレーズの意味は何ですか、なぜ子供たちはダウン症候群で生まれたのですか?その理由は、葉酸の吸収に違反している可能性があります(それは - ビタミンB9です)。

医者は葉酸とすでにその地位にある人々、そしてちょうど妊娠を計画している人々を処方しなければなりません。 B9は無駄ではないと書かれています - 要素の欠如は、染色体が分岐しないダウン症候群だけでなく、胚発生の他の病理を引き起こすことがあります。

なぜビタミンB9を吸収しないのですか?葉酸サイクル遺伝子とも呼ばれる3つの遺伝子がこれを担っています。時々それらは「全能力で働かない」そしてボディは100%の代りに最高で30%の葉酸を吸収する。ビタミンを完全に吸収しない女性は、増量で葉酸を摂取するべきであり、そしてより頻繁にB9を多く含む食品を使用するべきです。あなたは遺伝子検査を行うことによって葉酸サイクルの違反があるかどうかを調べることができます。

ビタミンB9の不足は、有益な物質の吸収を妨げる消化の問題を引き起こす可能性があります。

これ以上研究は行われていませんか?

以上がダウン症候群の子供が生まれる理由です。しかし、薬は静止していません。最近の研究により、「日当たりの良い」赤ちゃんの誕生の可能性に理論的に影響を与える可能性がある、さらに2つの要因を特定することができます。

Индийские ученые выяснили, что фактором риска может стать не только возраст самой матери, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность того, что та родит ей внука или внучку с болезнью Дауна. リスクは30〜35年後に「失われた」おばあちゃん年ごとに30%増加します。

この問題の最近の研究の後に科学者によってなされた別の提案は太陽活動の増加が病理学の発症に影響を与えるかもしれないことを示唆している。このように、医学科学者や遺伝学者の観察によると、そのような子供たちの概念は太陽活動の急増の後にしばしば起こりました。

心理学者や難解主義者は「日当たりの良い」子供の誕生の原因について何を言いますか?

なぜ子供はダウン症候群で生まれたのですか?超心理学者はカルマの負債を参考にしてこの質問に答えます。彼らは、意図された人がすべての家族に現れるべきであると言います。そして、両親が男の子を待っていて、女の子が現れたならば、それは彼女が後にダウン症候群の赤ちゃんをもうけるだろうということです。成人として、女性が中絶をすることを決心した場合、それが遺伝的異常があることが判明したときに、不健康なカルマはこの家族で生まれられる他の子供たちに引き継がれるでしょう。

ちなみに、現代の密教によって確認されている古代の伝説によると、「日当たりの良い」子供たちは、彼らの過去の人生において誇りによって区別された賢者と治療者の生まれ変わった魂です。このために、彼らは殻の中に置かれたため、他の人は用心深くなりましたが、その代わりに彼らは世界についての深い理解を与えられました。

遺伝病はどのように診断されますか?

今日、病理学の早期診断が利用可能です。妊娠の初期段階では、超音波診断法と生化学的スクリーニングの方法が使用されます。研究のための材料は、胚の殻または羊水です。後者の方法はかなり危険であり、胎盤への損傷(全ての悪影響を伴う)または自然流産の可能性があります。羊水と生検の分析が適応に従ってのみ行われるのはそのためです。

出生後、それは病理学を診断するのは簡単です。子供はどのようにしてダウン症候群で生まれますか?そのような赤ちゃんは普通より体重が少なく、彼らの目はモンゴロイドであり、鼻の橋は平らすぎ、そして口はほとんどいつも恥ずかしいです。多くの場合、「日当たりの良い」子供たちはいくつかの合併症を持っていますが、これは必ずしも精神障害ではありません。

子供が遺伝性疾患を患っていることがわかったとき、両親は何をしますか?

将来の母親の健康にほとんどまたはまったく害を及ぼすことなく中断が可能である場合、ダウン症候群は妊娠初期に診断することができます。それが女性がロシアで最も頻繁にすることです。それでも、「日当たりの良い」子供を育てるには、多くのエネルギー、感情的なバランス、時間とお金が必要です。そのため、赤ちゃんには、より多くの親の注意と世話が必要です。そのため、胎児の遺伝的異常と診断された女性を非難することは不可能です。

胎児にダウン症候群があることが明らかになったとき、女性の90%以上が妊娠を中止しました。そのような遺伝性疾患を持つ新生児の約84%が産科病院に残されており、それらを拒否しています。ほとんどの場合、医療スタッフはこれをサポートするだけです。

他の国はどうですか?

ヨーロッパの母親は、医師が遺伝病理学を診断した場合、93%の症例で中絶を行いました(2002年のデータ)。 「日当たりの良い」赤ちゃんが現れる家族の大部分(85%)は、子供を見捨てます。重要なことは、スカンジナビア諸国ではそのような子供を放棄するケースが1つもないこと、そして米国では250人以上の夫婦が養子縁組を支持しています。

誰が特別な子供を残すのですか?

もちろん、一部の家族は子供を残します。ダウン症候群の有名人の有名な子供たち。特別な子供は、スペインのサッカーチームVicente del Bosqueの監督であるEvelina Bledans(ロリータ・ミラフスカヤ(最初はダウン症と診断されましたが、その後自閉症と診断されました))、ロシアの最初の大統領Tatyana Yumashevaの娘によって育てられました。

「日当たりの良い」子供たちは、彼らの仲間よりゆっくり成長します。それらはより短く、肉体的発達において遅れをとり、しばしば貧弱な視力および聴覚によって区別され、太りすぎであり、しばしば先天性心欠陥である。病理を持つ子供たちは学習することができないと信じられていますが、これはそうではありません。あなたがそのような子供と定期的に関わり、彼に注意を払うならば、彼は彼自身を大事にしてさらにより複雑な行動を実行することができるでしょう。

この症候群の子供はどのように治療され、社会に適応していますか?

遺伝的異常を完全に治癒することは不可能ですが、定期的な医学的観察と体系的な特別プログラムは、「日光浴」の赤ちゃんがセルフケアの基本的なスキルを習得し、後で職業に就くために役立ちます。

繁華街の子供たちとの授業は、家庭や特別なリハビリセンター、幼稚園や学校で行うことができます。それは子供のセルフサービススキルを植え付ける、書くことを教える、数える、記憶と知覚を発達させる、社会的に適応することが必要です。ロゴペディキュアマッサージ、呼吸法、運動発達法、ゲーム開発、理学療法、動物療法は、「日当たりの良い」子供には便利です。関連する病状の治療も実施する必要があります。

ダウン症候群を予防する方法はありますか?

ダウン病を発症するリスクを防ぐために、妊娠計画中であっても医療専門家による検査が必要です。葉酸の吸収に違反があるかどうかを判断するための遺伝子検査を行い、ビタミンや栄養素の吸収が不十分である疑いがある場合は胃腸科専門医を訪ねることをお勧めします。

事前に、あなたは妊娠中の女性のためにビタミンB9とマルチビタミンを摂取し始めるべきです。食事を多様化し、必要なすべての栄養素で飽和させることが望ましいです。妊娠後期には、定期的な健康診断を受け、新しい状態にもっと注意を払う必要があります。

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